КОНСУЛЬТАНТ

ГИПЕРКИНЕЗЫ: КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Сокращенный обзор

Экстрапирамидная система включает базальные ядра, мозжечок, определенные отделы моторной коры, зрительный бугор, ряд ядерных образований ствола (красное ядро, ретикулярная формация и черная субстанция), а также двигательные сегменты спинного мозга. Большинство эфферентных импульсов экстрапирамидной системы направляется через таламус (главную релейно-распределительную “станцию”) к моторной коре и дальше в составе кортико-спинального тракта к мотонейронам спинного мозга. Только некоторые из них достигают спинальных мотонейронов в составе текто-, ретикуло-, рубро-, вестибуло- и оливоспинального путей. Функция упомянутой системы с ее мультинейронной петлевой структурой обеспечивается балансом дофаминергических, ацетилхолинергических и ГАМК-ергических нейротрансмиттеров. Нарушение баланса последних при поражении базальных ганглиев по причине наследственных, врожденных и приобретенных заболеваний проявляется, в частности, экстрапирамидными гиперкинезами. В данном случае целью фармакотерапии является восстановление нормального баланса нейротрансмиттерной регуляции.

1. ТРЕМОР (ДРОЖАТЕЛЬНЫЙ ГИПЕРКИНЕЗ)

Тремор представляет собой ритмичное, регулярное, осциллирующее дрожание головы, туловища, конечностей или их частей.

Физиологический тремор бывает у здорового человека под воздействием эмоций или физической нагрузки. Варианты патологического тремора включают: тремор покоя — затрагивает дистальные отделы конечностей в покое, его тяжесть, как правило, уменьшается при произвольных движениях; постуральный и статико-динамический тремор, наиболее выражен, когда туловище или конечности участвуют в формировании позы и поддержании определенного положения тела в пространстве. Интенционный тремор затрагивает конечности при движениях в определенном направлении, он усиливается при приближении к цели; тремор по типу “взмаха крыльев” — высокоамплитудное дрожание, затрагивающее, как правило, проксимальные мышцы конечностей.

1.1. Эссенциальный тремор (идиопатическое наследственное дрожание)

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, часто наблюдается среди долгожителей. Заболевание может начинаться в возрасте 20–30 лет. Тремор характеризуется дрожанием при поддержании позы или удержании предметов, то есть носит статико-динамический характер. В покое проявляется кивательными (“да-да”) и негативными (“нет-нет”) движениями головы. Усиливается при волнении и физической нагрузке, приеме тонизирующих средств-симпатомиметиков (кофе, табака), иногда уменьшается под воздействием алкоголя. Заболевание прогрессирует медленно, может наблюдаться длительная стабилизация или даже регресс симптоматики на определенный период времени. При длительном течении может присоединяться интенционный тремор и другие экстрапирамидные симптомы.

Тремор покоя считается характерным симптомом болезни Паркинсона, он купируется приемом различных противопаркинсонических средств: холинолитиков, амантадина, ДОФА-содержащих препаратов, ингибиторов моноаминоксидазы В, ингибиторов катехол-О-метилтрансферазы, а также агонистов дофаминовых рецепторов. При вторичном паркинсонизме (сосудистом, токсическом, постэнцефалитическом, посттравматическом) тремор покоя может отсутствовать, быть слабо выраженным или сочетаться со статико-кинетическим либо интенционным тремором. Особенно часто сочетание различных вариантов тремора наблюдается у пациентов с наследственными и дегенеративными заболеваниями нервной системы, например, при оливопонтоцеребеллярной атрофии, хорее Гантингтона, гепатоцеребральной дистрофии. При этом отмечаются также и другие симптомы поражения экстрапирамидной системы в сочетании с пирамидными и мозжечковыми симптомами.

2. ДИСТОНИИ

Дистония — разновидность непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица. Она может быть дистальной, проксимальной, генерализованной, односторонней и фокальной. Поражение скорлупы и центромедианного ядра зрительного бугра обусловливает торзионную дистонию, спастическую кривошею, спазмы мышц лица. При вовлечении стриатума наблюдаются атетоз и тонические формы дистоний. Нарушение взаимодействия между хвостатым ядром, скорлупой и двигательной корой сопровождается хореей и тиками; поражение субталамического ядра и волокон, связывающих его с внутренней частью бледного шара, — баллизмом; нарушение взаимодействия в стволо-мозжечковом “треугольнике” (зубчатые ядра мозжечка — красные ядра — оливы продолговатого мозга) — миоклониями.

2.1. Торзионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония)

Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще всего проявляется в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На начальном этапе может проявляться локальной формой — блефароспазмом или сегментарной формой — спастической кривошеей, позже может наблюдаться спонтанная ремиссия. Выделяют два клинических варианта данной патологии: при гиперкинетико-дистонической форме наблюдается преходящее повышение пластического тонуса, усугубляющееся при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища); симптоматика уменьшается в положении лежа. При ригидно-гипокинетической форме наблюдается различной степени повышение пластического тонуса в отдельных группах мышц, приводящее к формированию патологической позы (деформирующая дистония). Ко второй форме относится также врожденная, медленно прогрессирующая дистония, ассоциирующаяся с паркинсонизмом и выраженными колебаниями симптоматики на протяжении дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм). Симптоматическая (приобретенная) торзионная дистония, как правило, представляет собой проявление детского церебрального паралича.

2.2. Спастическая кривошея

Указанная патология представляет собой сегментарную (фокальную) форму дистонии. Выделяется тоническая, клоническая и клонико-тоническая формы, а в зависимости от направления поворота головы — передняя, задняя и боковая формы (антеро-, ретро- и латероколлис). При длительном отсутствии генерализации дистонии спастическая кривошея может считаться самостоятельной нозологической единицей. Тяжесть симптоматики в значительной степени зависит от шейно-тонических рефлексов. Так, кривошея уменьшается или проходит в положении больного лежа, усиливается при вставании и ходьбе; характерно и значительное облегчение при корригирующих движениях — поддержка (или просто касание) головы рукой нередко в достаточно изощренной позе. Тоническая форма может сопровождаться болями в шее и надплечье. Кривошея иногда является результатом ирритации шейных корешков двигательных спинномозговых нервов аномально извитыми сосудами, арахноидальными спайками и т. п. (периферическая форма). Выявить такие патологические процессы можно при помощи компьютерной и магнитно-резонансной томографии, ангиографии и миелографии. Как самостоятельная форма описана редкая болевая атланто-осевая кривошея (синдром Гризеля), когда при врожденной слабости капсулы атланто-осевого сустава на фоне воспалительных процессов (тонзиллит, ОРВИ) имеет место расслабление связочного аппарата сустава, появляются болезненность мышц шеи и ротационное положение головы. Результаты рентгенографии свидетельствуют о смещении в зоне упомянутого сустава.

2.3. Локальные (фокальные) дистонии

В большинстве случаев локальные дистонии обусловлены врожденной недостаточностью базальных ганглиев, проявляющейся только на фоне других заболеваний или при воздействии экзогенных факторов в зрелом возрасте. Симптоматические локальные дистонии могут вызываться местными ирритативными факторами, в их основе лежат рефлекторные механизмы.

Блефароспазм проявляется тоническим (прищуривание) или клонико-тоническим гиперкинезом круглой мышцы глаза. Преобладание клонического компонента уподобляет его тику (насильственное мигание). Как самостоятельная нозологическая форма, указанное поражение экстрапирамидной системы может иметь ремиттирующее, постоянное или прогрессирующее течение. В других случаях оно представляет собой начальное проявление генерализованной торзионной дистонии или поражения нервной системы при обострении таких аутоиммунных заболеваний, как системная красная волчанка или синдром Шегрена. При хроническом поражении глаз, сопровождающемся раздражением слизистой оболочки и болью, блефароспазм развивается как рефлекторная форма гиперкинеза.

Лицевой гемиспазм (судорога Бриссо) проявляется приступообразным клоническим или клонико-тоническим сокращением мышц половины лица. Причиной гемиспазма чаще является раздражение или сдавление ствола лицевого нерва спайками и прилежащими сосудами.

Лицевой параспазм (двусторонний гемиспазм лица, синдром Мейжа, синдром Брейгеля) — идиопатическая симметричная фокальная дистония мышц лица, при которой блефароспазм сочетается с орофациальной дистонией. Тяжесть приступов тонического гиперкинеза на протяжении дня (и во времени) значительно варьирует. Ночью они исчезают. Провоцирующими факторами могут являться быстрое изменение направления взгляда, ходьба, психоэмоциональное напряжение. О взаимосвязи с нарушениями психики свидетельствуют депрессивный фон настроения, клинически выраженная или скрытая депрессия, маниакально-депрессивный психоз. Симптоматика гиперкинеза и психических расстройств нередко проявляется в обратном направлении: первое заболевание появляется или усугубляется во время депрессии, и наоборот.

Идиопатическая орофациальная дистония (ОФД) проявляется сложным, преимущественно хореоатетоидным гиперкинезом мимической мускулатуры и языка. Движения напоминают жевательные. Иногда данное состояние встречается в литературе под названием “оромандибулярная дискинезия”.

В отличие от лицевого параспазма, при ОФД не бывает блефароспазма. Она значительно усугубляется при волнении или под воздействием других внешних факторов. Идиопатической ОФД страдают люди пожилого возраста, поэтому иногда ее симптоматика описана в виде “поздней дистонии”. Аналогичное название носит ОФД, развивающаяся после длительного лечения (отсюда — также “поздняя”) психотропными препаратами, особенно нейролептиками, а также ДОФА-содержащими антипаркинсоническими средствами. Во избежание путаницы, спонтанная ОФД обозначается термином “идиопатическая”, а гиперкинез вследствие приема лекарственных препаратов — термином “медикаментозный”.

Писчий спазм представляет собой локальную форму неболевого кинезиогенного гиперкинеза (дистония действия) при поражении экстрапидамидной системы. Не исключается возможность его появления при хронических перегрузках кисти и психоэмоциональном стрессе.

Профессиональные спазмы мышц руки у музыкантов, машинисток, парикмахеров, ювелиров, часовщиков, а также у спортсменов (теннисистов, игроков в гольф, бильярдистов) обусловлены, как правило, тендовагинитом на фоне хронических перегрузок мышечно-суставного аппарата. Ведущим отличительным признаком профессиональных дистоний от локальных форм центральных дистоний является выраженный болевой компонент, которым сопровождается спазм мышц.

3. АТЕТОЗ

Представляет собой медленный дистонический гиперкинез, “ползущее” распространение которого в дистальных отделах конечностей придает непроизвольным движениям червеобразный, а в проксимальных — змеевидный характер. При вовлечении мышц конечностей, туловища и лица напоминает судороги. Как самостоятельная клиническая форма описан под названием “двойной атетоз”, который наступает при поражении головного мозга в перинатальном периоде при инфекциях, травмах, гипоксии, кровоизлиянии, интоксикации, при гемолитической желтухе на фоне резус-несовместимости матери и плода.

Как симптом наблюдается при наследственных заболеваниях с вовлечением экстрапирамидной нервной системы (торзионной дистонии, хорее Гантингтона, гепатоцеребральной дистрофии), а также при поражении базальных ганглиев различной этиологии (травма, инфекции, интоксикации).

4. ХОРЕЯ

Хореический гиперкинез представляет собой непроизвольные насильственные нерегулярные быстрые движения. Его картина предопределяется числом вовлеченных мышц лица, туловища, конечностей. В то же время, такие иногда достаточно сложные гиперкинезы никогда не превращаются в целенаправленные координированные движения, хотя внешне иногда напоминают сознательные гримасы или кривляния.

4.1. Хорея Гантингтона

Прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Начинается, как правило, на 4-м десятке жизни и медленно прогрессирует. Морфологическим субстратом является атрофия коры лобной и теменной долей, базальных ганглиев (особенно полосатого тела). Биохимическим субстратом болезни является снижение уровня ГАМК и фермента, ее синтезирующего, — глутаматдекарбоксилазы, увеличение содержания дофамина и повышение активности тирозингидроксилазы, а по мере прогрессирования заболевания — снижение активности холинергических систем.

Хореический гиперкинез постепенно приобретает генерализованный характер, клиническая картина которого разворачивается на фоне снижения мышечного тонуса. По мере прогрессирования заболевания присоединяется деменция, переходящая в дементную эйфорию. При юношеской форме на первый план может выступать акинетико-ригидный синдром, осложняющий дифференциальную диагностику (торзионная дистония, паркинсонизм, гепатоцеребральная дистрофия).

4.2. Симптоматические формы хореи (гемихореи)

Наблюдаются при многочисленных заболеваниях, сопровождающихся поражением полосатого тела: ревматизме, системной красной волчанке, хронической ишемии мозга, черепно-мозговой травме, энцефалитах, нейроинтоксикациях, при лечении ДОФА-содержащими средствами и нейролептиками.

Как самостоятельные формы описаны врожденная хорея при вовлечении подкорковых ядер в перинатальном периоде, малая хорея Сиденгама у детей как церебральное осложнение ревматизма, хорея беременных во II или III триместре (токсикоз? нераспознанный ревматизм?) и сенильная хорея.

Сенильная хорея наблюдается в пожилом возрасте на фоне дисциркуляторной энцефалопатии. В отличие от хореи Гантингтона она не является наследственным заболеванием и для нее не характерно медленно прогрессирующее усугубление симптоматики хореи и деменции.

5. БАЛЛИЗМ

Представляет собой крупноразмашистый гиперкинез, охватывающий мышцы проксимальных отделов конечностей, чаще рук. Данное состояние вызвано нарушениями со стороны субталамического ядра и полосатого тела при сосудистом поражении, в том числе при ревматизме и системной красной волчанке. Может проявляться в форме гемибаллизма.

6. ТИКИ

Представляют собой быстрые, “отрывистые”, повторяющиеся движения определенных групп мышц вследствие короткой одновременной активации агонистов и антагонистов. Двигательные тики по структуре гиперкинеза разделяются на простые и сложные, по локализации — на генерализованные и фокальные (мышцы лица, головы, конечностей, туловища). Генерализованные сложные тики могут внешне напоминать целенаправленный двигательный акт. Помимо двигательных, выделяются также и фонические тики: простые — элементарные звуки и сложные, когда больной выкрикивает целые слова, иногда ругательные (копролалия).

6.1. Синдром (болезнь) Жиля де ля Туретта (генерализованный тик)

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-доминантному типу, как правило, начинается в возрасте 7–10 лет. При развернутой форме болезни генерализация двигательного тика сочетается с фоническими, а также психомоторными (навязчивые стереотипные движения), психоэмоциональными (тревожность, страх) и личностными изменениями (замкнутость, стеснительность, неуверенность в себе). Течение болезни достаточно вариабельное: с периодическим улучшением и ухудшением, длительными ремиссиями, медленным прогрессированием гиперкинеза. Известны случаи спонтанного исчезновения последнего.

Симптоматические тики могут свидетельствовать о поражении экстрапирамидной системы при энцефалите, черепно-мозговой травме, хронической ишемии мозга, интоксикации.

7. МИОКЛОНИИ

Представляют собой молниеносные непроизвольные сокращения отдельных мышц и мышечных групп. Внешняя картина миоклонического гиперкинеза зависит от частоты, ритма, амплитуды и локализации мышечных сокращений. Поэтому при характеристике клинических форм выделяются локальные и генерализованные, одно- или двусторонние, синхронные и несинхронные, ритмичные и неритмичные миоклонии. Как упоминалось выше, появление миоклоний связано с нарушениями функциональных взаимосвязей в области стволо-мозжечкового “треугольника” (зубчатые ядра мозжечка — красные ядра — оливы продолговатого мозга). К наследственным дегенеративным заболеваниям, ведущим симптомом которых являются миоклонии, относятся семейная миоклония Давиденкова, семейная нистагм-миоклония Ленобля-Обино, множественный парамиоклонус Фридрейха и др.

В особую локальную форму миоклоний выделена ритмическая миоклония (миоритмия), отличающаяся стереотипностью и ритмичностью. Гиперкинез ограничен вовлечением мягкого неба (велопалатинная миоклония), некоторых мышц лица, языка, шеи, реже — конечностей. Природа миоритмий неизвестна. Большинство ученых считает локальные миоклонии симптоматическими.

Симптоматические формы миоклоний наблюдаются при нейроинфекциях, травматическом, токсическом, дисметаболическом поражении головного мозга. Так, при нейроинфекциях возникают “электрическая” хорея Дубини, судорожная хорея Морфана, постгипоксическая интенционная миоклония (синдром Ланса-Адамса). Не исключено, что необходимой предпосылкой возникновения симптоматической миоклонии является наследственная (или врожденная) недостаточность экстрапирамидных влияний в области стволо-мозжечкового “треугольника”.

7.1. Миоклонус-эпилепсия

При двух наследственных прогрессирующих заболеваниях миоклонический гиперкинез и другие мозжечковые нарушения либо изредка (мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта), либо, как правило (миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга), сочетаются с эпилептическими припадками. Последние могут проявляться в различных формах: генерализованные судороги, абсансы.

8. МЕДИКАМЕНТОЗНЫЕ ГИПЕРКИНЕЗЫ

ДОФА-содержащие противопаркинсонические средства (леводопа и др.), а также агонисты Д2-рецепторов при передозировке могут вызывать как генерализованные, так и локальные дистонии, проявляющиеся хореоатетоидными гиперкинезами, тоническими дистониями мышц конечностей и туловища. Локальные гиперкинезы мимической мускулатуры приобретают форму орофациальной дистонии, в стопах — тонических гиперкинезов, при которых наружная часть стопы отклоняется вниз и внутрь, иногда наблюдается изолированная тоническая экстензия большого пальца. Любые формы перечисленных гиперкинезов облегчаются или купируются при снижении дозы или отмене дофаминергических средств.

Нейролептики — чаще производные бутирофенона (галоперидол), реже фенотиазиновые производные (хлорпромазин) — также вызывают экстрапирамидные расстройства, проявляющиеся либо акинетико-ригидным синдромом, либо гиперкинезами. Последние преимущественно имеют форму ОФД. Если симптоматика появляется в начале лечения нейролептиками, она называется “ранней”, если спустя месяцы и годы (или при отмене длительного лечения нейролептиками) — “поздней”. Ранний вариант также наблюдается при назначении метоклопрамида. В случае ранней ОФД следует заменить нейролептик, а при неэффективности подобных мероприятий следует отказаться от лечения антипсихотическими средствами. Аналогичная тактика используется при развитии ОФД на фоне пролонгированного лечения нейролептиками. Если данный синдром возникает при внезапной отмене нейролептика, то целесообразно на время возобновить прием препарата в прежней дозе, с последующим переходом к медленной его отмене.

Гиперкинезы при назначении психостимуляторов и антидепрессантов проявляются в виде повышенной бесцельной двигательной активности (акатизии), хореи, фокальной или сегментарной дистонии, беспорядочных мышечных подергиваний, реже — тика.

9. ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ ДИСКИНЕЗИИ

Эти редкие формы гиперкинезов имеют ряд общих признаков: наследственный характер с различной степенью пенетрантности патологического гена; вариации внешних признаков с частым сочетанием различных форм гиперкинеза: хореи, тиков, баллизма и др.; пароксизмальные гиперкинезы; относительная непродолжительность эпизода — от секунд до минут (редко часов); отличия в механизмах возникновения — либо без явных провоцирующих факторов, либо после эмоционального стресса или определенной физической нагрузки, целенаправленных действий (кинезиогенные формы пароксизмальных гиперкинезов).

Особенности различных типов отражаются в их названии: семейный пароксизмальный дистонический хореоатетоз Маунта-Ребекка (кинезиогенная и некинезиогенная формы); кинезиогенная пароксизмальная дискинезия (интенционные судороги Рюльфа); пароксизмальная стереотипная гиперексплексия (сложный непроизвольный психомоторный акт в ответ на внешний раздражитель, после прекращения забывается); ночная пароксизмальная дистония (эпизоды гиперкинеза возникают во время сна — вне фазы быстрых движений глаз, продолжаются от нескольких минут до часа и представляют собой сочетание различных форм — чаще хореатетоза, баллизма или торзионной дистонии).

Так называемые симптоматические пароксизмальные дистонии, возникающие после перенесенных травм, нейроинфекций, интоксикаций, имеют с этими факторами, очевидно, исключительно внешнюю, временную взаимосвязь и возникают только у лиц с наследственной или врожденной предрасположенностью в виде ранее существовавших нарушений в экстрапирамидной системе.

Подготовил Юрий Матвиенко

Литература

© 1996-2018 Журнал «Медицина світу»; www.msvitu.com