VADEMECUM

Вади розвитку вуха

Мар’яна Черкес

Вади вуха трапляються в дітей часто. Враховуючи складний ембріологічний розвиток вуха, ці вади можуть стосуватися окремих частин вуха, а також виникати в різних комбінаціях. З розвитком діагностичних методів (радіологічних і різних методів обстеження слуху в дітей) вади розвитку середнього і внутрішнього вуха стають все більш зрозумілими.

Епідеміологія

Половина всіх вроджених вад вуха, носа і горла залучають вухо (Weerda, 2004). Вади зовнішнього та середнього вуха переважно стосуються правої сторони (58–61%) і більшість із них (близько 70–90%) однобічні (Weerda, 2004; Swartz, Faerber, 1985; Thorn, 1994). Вади внутрішнього вуха можуть бути одно- або двобічними (Marangos, 2002; Sennaroglu, Saatci, 2002; Lehnhardt, Koch, 1994; Kösling et al., 2003).

Загалом частота вад вуха становить приблизно 1:3800 новонароджених (Thorn, 1994). Частота вад розвитку зовнішнього вуха в новонароджених становить від 1:6000 (Brent, 1999) до 1:6830 (Conway, Wagner, 1965). Виражені вади розвитку трапляються в 1:10 000–1:20 000 новонароджених (Weerda, 2004), дуже тяжкі вади або аплазія — в 1:17 500 новонароджених. Поширеність мікротії становить більш як 3:10 000 (Schloss, 1997).

Вади можуть уражати зовнішнє вухо (вушну раковину та зовнішній слуховий хід, ЗСХ), середнє та внутрішнє вухо нерідко в комбінаціях. Частота вад внутрішнього вуха становить 11–30% в осіб з вадами зовнішнього та середнього вуха (Swartz, Faerber, 1985).

І все ж таки, зважаючи на різний ембріогенез зовнішнього/середнього та внутрішнього вуха, вади зовнішнього й/або середнього вуха часто наявні без вад внутрішнього вуха і навпаки (Helms, 1994). При певних вадах вушної раковини є додаткові вади кісточок (6–33%), круглого та овального вікна (6–15%), пневматизації соскоподібного відростка (15%), ходу лицевого нерва (36%), та ЗСХ (42%) (Ishimoto et al., 2005).

Комбінована вада вуха, відома як вроджена атрезія вуха (вади зовнішнього та середнього вуха з атрезією ЗСХ), трапляється в 1:10 000 — 1:15 000 новонароджених (Ishimoto et al., 2005; Klaiber, Weerda, 2002); у 15–20% випадків відзначалися двобічні вади.

Поширеність вад внутрішнього вуха в осіб із вродженою глухотою або сенсоневральною приглухуватістю коливається від 2,3% до 28,4% (Kösling et al., 2003). При застосуванні КТ та МРТ засвідчено, що вади внутрішнього вуха траплялися у 35% випадків сенсоневральної приглухуватості (Kösling et al., 2003).

Вади зовнішнього вуха можуть включати порушення орієнтації, положення, розміру та послаблення структури вушної раковини; трапляється анотія. Також може бути антеріоризація вушної раковини, привушні додатки, вушні пазухи та вушні нориці. ЗСХ може бути апластичним (атрезованим) або гіпопластичним. Вади середнього вуха можуть стосуватися конфігурації й розміру простору середнього вуха, а також кількості, розміру та конфігурації кісточок.

Можливі аномалії овального вікна й рідко — круглого вікна. Вади внутрішнього вуха можуть виникати від зупинки чи порушення ембріонального розвитку (Marangos, 2002). Також трапляються аплазія, гіпоплазія та вади лабіринту і сенсорних шляхів. Мало того, водопровід присінка може бути вузьким або розширеним. У водопроводі завитки вади виявляють дуже рідко (Sennaroglu, Saatci, 2002). При вадах внутрішнього вуха кількість вестибулоакустичних гангліонарних клітин часто зменшена. Внутрішній слуховий хід також може мати вади, зокрема, можуть бути зміщені артерії й нерви (особливо лицевий нерв) (Swartz, Faerber, 1985).

Етіологія

Вади вуха можуть мати генетичну чи набуту причину розвитку. Серед вроджених вад приблизно 30% випадків асоційовані з синдромами, що включають інші вади й/або втрату функціональності органа та систем органів (табл. 1).

Таблиця 1. Генетичні синдроми, при яких наявні вроджені вади вуха

Синдромна група	Приклад
Ото-фаціальний дизостоз	Синдром Трічер-Колінса, синдром Гольденхара
Черепно-лицевий дизостоз	Синдром Крузона, синдром Аперта
Ото-цервікальний дизостоз	Синдром Кліппель-Фейля, синдром Вільдерванка
Ото-скелетний дизостоз	Синдром Ван-дер-Хуве Де Клейна, синдром Альберса-Шенберга
Хромосомні синдроми	Трисомія 13 (синдром Пету), трисомія 18 (синдром Едвардса), трисомія 21 (синдром Дауна), 18q синдром

Несиндромні вади вуха стосуються лише аномалій вуха без жодних інших вад. У всіх генетично зумовлених вадах (синдромних чи несиндромних) можна припустити високу частоту спонтанних генетичних мутацій (Jahrsdoerfer, Kim, 2004). Відповідальними за вади вуха можуть бути різноманітні гени, транскрипційні фактори, фактори секреції, фактори росту, рецептори, білки клітинної адгезії та інші молекули (Fekete, Wu, 2002; Torres, Giraldez, 1998).

Вроджені вади вуха з явним сімейним анамнезом мають аутосомно-домінантний тип успадкування в 90% випадків, а X-зв’язаний тип успадкування — приблизно в 1% випадків (Thorn, 1994). Поширеність несиндромних вроджених порушень слуху досить різна: аутосомно-домінантний тип успадкування — приблизно в 30% випадків, аутосомно-рецесивний — у 70%, X-зв’язаний тип успадкування — приблизно в 2–3% і зрідка — мітохондріально-зв’язаний тип успадкування (Zoll, 2005).

Набуті вади вуха можуть виникати внаслідок впливу екзогенних факторів протягом вагітності: інфекції (підтверджено щодо вірусу краснухи, цитомегаловірусу і вірусу простого герпесу, можливо, щодо кору, паротиту, гепатиту, поліомієліту та вітряної віспи, вірусу Коксакі та ECHO-вірусу, токсоплазмозу та сифілісу), хімічні речовини, недоїдання, опромінення, несумісність за резус-фактором, гіпоксія, зміни атмосферного тиску, вплив шуму (Thorn, 1994). Також факторами ризику є кровотеча, що сталася в першій половині вагітності, та порушення метаболізму (наприклад діабет) (Katzbach et al., 2006). Серед хімічних тератогенів провідну роль відіграють лікарські препарати (наприклад хініни, аміноглікозидні антибіотики, цитостатики, деякі протиепілептичні ліки). Як надмірно високі дози ретиноєвої кислоти (пов’язана з ретиноєвою кислотою ембріопатія), так і відсутність вітаміну А (синдром відсутності вітаміну А, VAD синдром) під час вагітності можуть спричинити вади вуха (Kil et al., 2005; Romand, 2003; Romand et al., 2006). Також вважають, що вади розвитку можуть викликати гормони, наркотики, алкоголь та нікотин. Фактори навколишнього середовища, такі як гербіциди, ртутьвмісні фунгіциди та свинець, можуть мати тератогенний ефект. Недостатність певних гормонів (наприклад тиреоїдного гормону) також може бути пов’язана з вадами вуха.

Ймовірно, частка екзогенних факторів у розвитку вад зовнішнього вуха (особливо вушної раковини) становить 10% (Weerda, 2004; Eavey, 1995; Jörgensen, 1972). Однак у багатьох випадках справжня причина появи вад вуха невідома (Helms, 1994).

Класифікація

Для класифікацій вад вушної раковини та ЗСХ найліпшою вважають класифікацію Веерда (Weerda, 2004), для вродженої вади вуха — класифікацію Альтманна (Altmann, 1955), для ізольованих вад середнього вуха — класифікацію Кеслінга (Kösling, 1997), а для вад внутрішнього вуха — класифікацію Джеклера (Jackler et al., 1987; Jackler, De La Cruz, 1989), Марангос (Marangos, 2002) і Сеннароглу (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Вушні нориці та вушні кісти

Нориці й кісти (рис. 1), вистелені плоскоклітинним або респіраторним епітелієм, найчастіше виявляють у передвушній ділянці й навколо ніжки завитка вушної раковини. Клінічно ці передвушні кісти й нориці часто виявляють вперше, коли виникає їх запалення. Крім того, описано верхні шийні нориці або нориці вуха, які є подвоєнням ЗСХ внаслідок змін першої зябрової щілини.

Їх поділяють на два типи:

• Тип I — це “подвоєння” ЗСХ, зазвичай вистелені шкірою. Нориці й кісти частіше трапляються в завушній ділянці, ніж у передвушній, йдуть паралельно до ЗСХ і зазвичай закінчуються сліпо латеральніше чи вище лицевого нерва.

• Кісти й нориці II типу є істинними подвоєнями ЗСХ, вистелені шкірою, а також, як правило, містять хрящ. Часто вони закінчуються сліпо в перехідній ділянці між хрящовою і кістковою частинами ЗCХ або відкриваються в ділянці передньої частини грудинно-ключично-сосковидного м’яза. Пильну увагу слід приділити індивідуальній анатомії в пацієнтів, яким планують хірургічне втручання, оскільки кісти й нориці можуть перетинати лицевий нерв або проходити під ним.

Деякі нориці типу II можуть також відкриватися позаду вуха. При таких ямках, що відкриваються ретроаурикулярно, трапляються супутні вади середнього і внутрішнього вуха.

Вади вушної раковини

Можуть траплятися різні деформації, що виникають унаслідок результаті охоплення одного або кількох горбків. На рис. 2 зображено ембріологічні періоди розвитку вушної раковини і відображення її горбиків. У таблиці 2 представлено деякі типові вади горбків (Weerda, 2004).

Таблиця 2. Типові вади горбиків вуха. Стрілки вказують на вади вушної раковини, що розвиваються із цих горбків (Weerda, 2004, зі змінами)

Залученість горбиків	Вада	Схема	Вигляд
Горбик 3 → передня складка завитка → трикутна ямка → ніжка притизавитка	Втрата передньої частини завитка, чашкоподібне вухо типу І та ІІ за Танзер
Горбик 2, як додаток до горбика 3 → ніжка завитка → козелок	Втрата верхньої частини завитка та ніжки завитка; можливий стеноз ЗСХ або атрезія
Горбики 3, 4, розщелина → верхня частина завитка	Конусоподібна деформація завитка
Горбик 4 → склепіння завитка → верхня частина нисхідного завитка → прилегла човноподібна ямка	Човноподібна деформація вуха або відсутність верхніх частин завитка та розтягнення човноподібної ямки завитка (вухо сатира)
Горбики 4, 5 включають щілини додатково до горбика 4 → низхідний завиток → нижча човноподібна ямка → миска раковини	Щілина на верхньому низхідному завитку; горбок Дарвіна; додаткові складки (вухо Сталя); виступаюча або відсутня середня частина завитка
Горбик 5 → низхідний завиток → нижча човноподібна ямка → миска раковини	Втрата нижньої частини завитка аж до “міні-вуха”; можливі вади ЗСХ і барабанної перетинки
Горбики 5, 6, додатково до горбика 5 → мочка вуха	Колобома (поперечна щілина)
Горбик 6, → мочка вуха	Деформована або відсутня мочка вуха
Горбики 6, 1, додатково до горбика 6 → частина козелка → передня частина мочки вуха	Розділена навпіл мочка вуха
Горбик 1, горбик 2 (часто поєднані горбик 1, 2) → передня частина мочки вуха → козелок → ніжка завитка	Розділена навпіл мочка вуха; можливе зміщення мочки вуха до щоки; деформований або відсутній козелок; відсутня міжкозелкова щілина; відокремлений від козелка горбок (горбок Гіса); ймовірна атрезія ЗСХ
Горбики 3, 4	Недостатність верхньої та краніо-дорзальної частин вушної раковини (“мушлеподібне вухо”); чашкоподібне вухо ІІІ типу; “мікротія раковинного типу”
Горбики 2, 3, 4	Деформація верхньої половини вушної раковини (“вухо-каное”); рештки раковини та ЗСХ; часті атрезія чи стеноз ЗСХ
Горбики 2, 3, 4, 5	Залишковий рудимент нижньої частини вушної раковини; мікротія ІІІ; “арахісоподібне вухо”; мікротія “мочкового типу”
Горбики 1–6	Повна відсутність рудиментів вушної раковини; анотія

Популярна класифікація вад вушної раковини відображає збільшення ступенів зі збільшенням тяжкості вад (табл. 3) (Weerda, 2004).

Таблиця 3. Різні ступені дисплазії вушної раковини з підгрупами (Weerda, 2004)

Ступінь дисплазії	Підгрупи
І (синонім — вади І ступеня)	Клаповухість макротія криптотія (“кишенькове” вухо) колобома вуха (поперечна щілина) щілиноподібне вухо вухо Сталя вухо сатира незначні деформації (явно видимий горбок Дарвіна, відсутність ніжки завитка, деформації козелка та антизавитка) деформації мочки вуха (фіксована мочка, гіпер-, або гіпо-, або аплазія, або ж щілина мочки) чашкоподібні деформації вуха І, ІІа або ІІb типу
ІІ (синоніми —мікротія ІІ ступеня, вади ІІ ступеня)	Чашкоподібні деформації вуха типу ІІІ міні-вухо (“мікротія раковиноподібного типу”) гіпоплазія верхньої частини вушної раковини гіпоплазія середньої частини вушної раковини гіпоплазія (або аплазія) нижньої частини вушної раковини Часто поєднана з дистопією і стенозом ЗСХ, рідко з атрезією ЗСХ, можливі вади барабанної перетинки
ІІІ (синоніми — мікротія ІІІ ступеня з анотією, вади ІІІ ступеня)	Однобічна мікротія ІІІ ступеня (“мікротія мочкового типу”) двобічна мікротія ІІІ ступеня анотія Часто з дистопією та атрезією ЗСХ

• При дисплазії I ступеня (незначні вади) можна виявити більшість структур нормальної вушної раковини. Реконструкція тільки іноді потребує використання додаткової шкіри чи хряща.

• Помірні аномалії становлять дисплазію II ступеня, яку також називають мікротією II ступеня. Деякі структури нормального вуха впізнавані. Часткова реконструкція вушної раковини вимагає використання деяких додаткових елементів шкіри і хряща.

• Дисплазію III ступеня представляють серйозні вади. Жодна з нормальних структур вушної раковини не розпізнається. Тотальна реконструкція вимагає використання шкіри і великої кількості хряща.

Чашкоподібні вуха (Weerda, 2004) додатково класифікують так (рис. 3) (Tanzer, 1975):

• Тип I (незначна деформація, що відповідає дисплазії I ступеня, див. табл. 3) уражає тільки завиток. Незначний виступ завитка у формі чашки висить над човноподібною ямкою; нижня ніжка протизавитка зазвичай наявна. Поздовжня вісь вушної раковини злегка вкорочена. Часто виникає супутня клаповухість.

• У деформації типу II завиток, протизавиток з його ніжками та човноподібна ямка змінені.

• Тип IIa (від незначної до помірної деформації, дисплазія I ступеня, див. таблиці 3) — капюшоноподібний завиток з нависаючими краями, що супроводжує згладженням чи відсутністю верхньої ніжки протизавитка і різко вираженою нижньою ніжкою протизавитка. Вкорочення поздовжньої осі вушної раковини виражене більшою мірою. Виражена клаповухість.

• Тип IIb (від помірної до сильної деформації, дисплазія I ступеня, див. табл. 3), капюшоноподібна нависаюча форма завитка, вкорочення поздовжньої осі більш виражене. Вухо зменшене по ширині, зокрема, у верхній частині. Ніжки протизавитка і сам протизавиток згладжені або відсутні; клаповухість.

• Тип III (тяжка деформація, дисплазія II ступеня, див. табл. 3) — суттєвий недорозвиток верхньої частини вушної раковини, велике нависання верхніх компонентів вуха і великі дефіцити по висоті і ширині вуха. Часто дистопія, яка характеризується низьким та переднім положенням вушної раковини, часто наявний стеноз ЗСХ, іноді атрезія ЗСХ.

Аномалії зовнішнього слухового ходу

Класифікація вад ЗСХ описує три типи (А–С; рис. 4) (Weerda, 2004).

• Стеноз ЗСХ типу А — помітне звуження ЗCХ по всій довжині.

• Стеноз ЗСХ типу В характеризується частковим розвитком ЗCХ з повною атрезією в медіальній частині.

• Тип C включає повну кісткову атрезію ЗСХ. Часто рекомендують звукопідсилювальні пристрої (наприклад ВАНА) через високу частоту супутніх вад середнього вуха з кондуктивною втратою слуху.

Вади зовнішнього слухового ходу та середнього вуха

Через тісний взаємозалежний розвиток ЗСХ та середнього вуха можуть бути комбіновані вади, що називаються вродженою атрезією. Для них є окрема класифікація (Altmann, 1955). Описано три ступені тяжкості:

• Вади І ступеня — легка деформація, невеликі деформації ЗСХ, нормальна або дещо гіпопластична барабанна порожнина, деформовані слухові кісточки і добре пневматизований соскоподібний відросток.

• Вади ІІ ступеня — помірна деформація; сліпе закінчення ЗСХ або відсутній ЗСХ, вузька барабанна порожнина, деформація та фіксація слухових кісточок, зменшення пневматизації клітин соскоподібного відростка.

• Вади ІІІ ступеня — виражені деформації; ЗСХ відсутній, середнє вухо гіпопластичне, а слухові кісточки суттєво деформовані; повна відсутність пневматизації соскоподібного відростка.

У випадках вродженої атрезії вуха вади слухових кісточок переважно характеризуються злиттям молоточка і коваделка, включаючи фіксацію в епітимпанальному просторі; також наявні кістковий анкілоз шийки молоточка до атрезованої пластинки та також гіпоплазія руків’я молоточка.

Молоточок і коваделко також можуть бути відсутніми. Мало того, можуть бути найрізноманітніші вади коваделка та стремінця. Як звичайно, стремінце маленьке й тонке, з деформованими ніжками, але фіксація стремінця трапляється рідко.

Коваделко-стремінцевий суглоб також може бути крихким, а іноді може бути представлений тільки фіброзним з’єднанням. Лицевий нерв може заходити на стремінце, частково закриваючи основу. Повна оглядовість стремінця може бути прикрита вище розміщеними слуховими кісточками. Поширені вади лицевого нерва включають тотальну дегісценцію тимпанального сегмента, зміщення вниз тимпанального сегмента, а також переднє і бічне зміщення соскоподібного сегмента нерва. При останньому варіанті вади кругле вікно часто прикрите (Siegert et al., 1996; Swartz, Faerber, 1985; Lambert, 2001).

Вади середнього вуха

Описують три ступені тяжкості ізольованих вад середнього вуха (Kösling et al., 1997; Müller, 1991):

• Легкі вади — нормальна конфігурація барабанної порожнини + дисплазія слухових кісточок.

• Помірні вади — гіпоплазія барабанної порожнини + рудиментарні або апластичні слухові кісточки.

• Тяжкі вади — апластична або щілиноподібна барабанна порожнина.

Тяжкі вади середнього вуха (іноді з вадами ЗСХ) можуть у 10-47% випадків поєднуватися з вадами внутрішнього вуха, особливо в поєднанні з мікротією (Swartz, Faerber, 1985; Ishimoto et al., 2005).

Різні ізольовані вади слухових кісточок (включаючи весь ланцюг слухових кісточок або окремі з них) зараховують до легкої групи згідно з класифікацією Кеслінга (Kösling et al., 1997); їх також описують як “малі” вади середнього вуха.

Молоточок, як звичайно, меншою мірою залучений при ізольованих вадах середнього вуха. Найчастіше це деформація та гіпоплазія головки і руків’я молоточка, прикріплення в епітимпанальній кишені та аномалія молоточко-коваделкового суглоба. Молоточок також може бути відсутнім (Swartz, Faerber, 1985; Helms, 1994; Greess et al., 2002).

Основні вади коваделка — відсутність або гіпоплазія довгої ніжки, що супроводжується роз’єднанням коваделко-стремінцевого суглоба. Рідше довга ніжка може змінювати своє положення (наприклад, горизонтальна ротація і фіксація в горизонтальному напрямі по ходу тимпанального сегмента каналу лицевого нерва) або може бути повна коваделкова аплазія. Мало того, часто наявні синостозні або синхондрозні аномалії коваделково-молоточкового суглоба і прикріплення епітимпанальної кишені. В такому випадку молоточок і коваделко мають вигляд зрощеного кісткового конгломерату (Swartz, Faerber, 1985; Helms, 1994; Greess et al., 2002).

Вади стремінця часто трапляються в ізольованих “малих” вадах середнього вуха. Найпоширенішим типом ізольованої вади ланцюга слухових кісточок є комбінована деформація супраструктур стремінця і коваделка, особливо довгої ніжки коваделка.

Часто наявні злиття коваделково-стремінцевого суглоба та аплазія/гіпоплазія стремінцевих супраструктур (відокремлена головка стремінця, потовщення, стоншення і злиття ніжок стремінця), а також кісткові або фіброзні маси між ніжками. Мало того, фіксація стремінця може бути спричинена кістковими пластинками або бути наслідком аплазії/дисплазії анулярної зв’язки. До того ж стремінце може бути повністю відсутнім.

Серед вад лицевого нерва найчастіше виявляють дегісценції або зміщення вниз тимпанального його сегмента. У деяких пацієнтів лицевий нерв проходить по середній частині промонторія істотно нижче овального вікна (Swartz, Faerber, 1985; Helms, 1994; Greess et al., 2002).

Радіологічний аналіз вад вуха щодо хірургічної корекції

Запропоновано напівкількісну бальну систему (табл. 4) для оцінки вад скроневої кістки (на основі КТ) і визначення різних показань для операції, зокрема, для того, щоб встановити прогностичну основу щодо доцільності реконструкції середнього вуха (Siegert et al., 1996).

Таблиця 4.
Комп’ютерно-томографічна шкала згідно з Siegert-Mayer-Weerda (Siegert et al., 1996)

Структури	Конфігурація	Бали
ЗСХ	Нормальний/ фіброзна атрезія/ кісткова атрезія	2/1/0
Пневматизація соскоподібного відростка	Виражена/ помірна/ відсутня	2/1/0
Розмір барабанної порожнини	Велика/ середня/ мала	2/1/0
Пневматизація барабанної порожнини	Виражена/ помірна/ відсутня	2/1/0
Лицевий нерв	Нормальний/ легко відхилений/ дуже відхилений	4/2/0
Хід артерій та вен	Нормальний/ легко відхилений/ дуже відхилений	2/1/0
Молоточок і коваделко	Нормальні/ дисплазовані/ відсутні	2/1/0
Стремінце	Нормальне/ дисплазоване/ відсутнє	4/2/0
Овальне вікно	Відкрите/ закрите	4/0
Кругле вікно	Відкрите/закрите	4/0
	Максимальний бал	28

Ця шкала включає ступінь розвитку структур, які вважають вирішальними для успішної хірургічної реконструкції середнього вуха. Високий загальний бал означає добре розвинені або нормальні структури. ЗСХ, розмір барабанної порожнини, конфігурація слухових кісточок і вільні вікна є важливими просторовими параметрами в тимпанопластиці. Пневматизація соскоподібного відростка і барабанної порожнини дозволяє зробити висновки щодо функціонального стану слухової труби. Атиповий хід артерій і/або лицевого нерва не виключає операції, але збільшує ризик ускладнень.

Нормальні вуха майже завжди характеризуються балами, близькими до максимуму (28 балів). При більших вадах вух бал істотно знижується.

Сформульовано такі рекомендації (Siegert et al., 1996):

• при двобічних вадах реконструкція середнього вуха ліпше чуючого вуха, якщо бал сягає 15 або вищий;

• при однобічних вадах реконструкція середнього вуха, якщо бал сягає щонайменше 20, з активним обговоренням із пацієнтом;

• у пацієнтів із нижчими балами — тільки слухові апарати або система ВАНА.

При вадах середнього вуха трапляються й інші діагнози: нориці “ліквор-середнє вухо” (непрямі транслабіринтні або прямі паралабіринтні лікворні нориці), вроджена холестеатома, вроджена дермоїдна пухлина, вада та аберантний хід лицевого нерва (аномальні дегісценції фаллопієвого каналу, аберантний хід із неправильним положенням також барабанної струни), аномалії вен і артерій, а також вади м’язів середнього вуха.

Вади внутрішнього вуха

Для діагностики вродженої сенсоневральної приглухуватості або глухоти, особливо щодо показань для кохлеарної імплантації (КІ), показані КТ з високою роздільною здатністю і МРТ. Було виявлено нові вади, що не цілком підходять для традиційних класифікацій. Нові класифікації (таблиці 5, 6, 7, 8) дозволяють ліпше розподілити вади на категорії.

Таблиця 5.
Класифікація вад внутрішнього вуха (Jackler et al., 1987; Jackler, De La Cruz, 1989)

Категорія А	Аплазія або вади завитки
	1. Аплазія лабіринту (деформація Мігеля) 2. Аплазія завитки, нормальна або деформована вестибулярна та півколова системи 3. Гіпоплазія завитки, нормальна або деформована вестибулярна та півколова системи 4. Неповна завитка, нормальна або деформована вестибулярна та півколова системи 5. Спільна порожнина: завитка і присінок формують спільний простір без внутрішньої архітектоніки, нормальна або деформована півколова система Увага: можливий збільшений водопровід присінка
Категорія В	Нормальна завитка
	1. Дисплазія присінкового і латерального півколового каналу, нормальний передній і задній півколові канали 2. Збільшений водопровід присінка і нормальний або розширений присінок, нормальна півколова система

Таблиця 6. Класифікація вад внутрішнього вуха (Marangos, 2002)

Категорія	Підгрупи
А Неповний ембріональний розвиток	1. Повна аплазія внутрішнього вуха (деформація Мігеля) 2. Спільна порожнина (отоциста) 3. Аплазія/гіпоплазія завитки (нормальний задній лабіринт) 4. Аплазія/гіпоплазія заднього лабіринту (нормальна завитка) 5. Гіпоплазія всього лабіринту 6. Дисплазія Мондіні
В Відхилений ембріональний розвиток	1. Збільшений водопровід присінка 2. Вузький внутрішній слуховий хід (внутрішньокістковий діаметр менш як 2 мм) 3. Довгий поперечний гребінь 4. Потрійний внутрішній слуховий хід 5. Неповний кохлео-меатальний розподіл
С Ізольовані спадкові вади	1. Х-зчеплена приглухуватість
D	Вади, асоційовані з синдромами

Розрізняють п’ять основних груп (табл. 7): вади завитки, присінка, півколових каналів, внутрішнього слухового ходу і водопроводів присінка і завитки (Sennaroglu, Saatci, 2002). Вади завитки (табл. 8) розподіляють на шість категорій тяжкості, залежно від рівня затримки розвитку.

Таблиця 7.
Основні групи і конфігурації присінково-завиткових вад (Sennaroglu, Saatci, 2002)

Основні групи	Конфігурація
Вади завитки	Деформація Мігеля/ аплазія завитки/ спільна порожнина/ незавершений поділ І типу/ гіпоплазія завитки/ незавершений поділ ІІ типу/ нормальний
Вади присінка	Присінок: відсутній/ гіпопластичний/ розширений (включаючи деформацію Мігеля та спільну порожнину)
Вади півколових каналів	Відсутні/ гіпопластичні/ розширені
Вади внутрішнього слухового ходу	Відсутній/ звужений/ розширений
Вади водопроводів присінка і завитки	Розширений/нормальний

Таблиця 8.
Вади завитки на момент затримки розвитку згідно з Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002)

Кохлеарні вади	Конфігурація
Деформація Мігеля (затримка: третій тиждень)	Повна відсутність кохлеарних та вестибулярних структур; часто апластичний внутрішній слуховий хід; відсутній водопровід присінка
Аплазія завитки (затримка: наприкінці третього тижня)	Відсутність завитки; нормальні, дилятовані або гіпопластичні присінок і система півколових каналів; часто розширений внутрішній слуховий хід; переважно нормальний водопровід присінка
Спільна порожнина (затримка: четвертий тиждень)	Завитка і присінок формують спільний простір без збереженої внутрішньої архітектоніки, нормальна, деформована або відсутня система півколових каналів; внутрішній слуховий хід ширший; переважно нормальний водопровід присінка
Незавершений поділ І типу (синонім — кістозна кохлеовестибулярна вада) (затримка: п’ятий тиждень)	Кістозно розширена завитка без збереженої внутрішньої архітектоніки; розширений присінок, переважно розширений внутрішній слуховий хід; відсутня, розширена або нормальна система півколових каналів; нормальний водопровід присінка
Гіпоплазія завитки (затримка: шостий тиждень)	Чітке розділення кохлеарних і вестибулярних структур; маленька завитка; відсутні або гіпопластичні присінок і система півколових каналів; вузький або нормальний внутрішній слуховий хід; нормальний водопровід присінка
Незавершений поділ ІІ типу (синонім — деформація Мондіні) (затримка: сьомий тиждень)	Завитка із 1,5 обертами, кістозно розширені середній та апікальний оберт (кістозна верхівка), розмір завитки близький до норми; незначно розширений присінок; нормальна система півколових каналів; розширений водопровід присінка
Норма	Правильні кохлеарні та вестибулярні структури; нормальні внутрішній слуховий хід і водопровід присінка

Діагностика

Використовують клінічні та аудіометричні обстеження, а також радіологічні методи. Точний анатомічний опис вад розвитку за допомогою методів візуалізації незамінний, особливо щодо планування і результату хірургічних реконструкцій середнього вуха і КI.

Клінічні обстеження

Новонароджені з деформацією вуха повинні пройти докладне дослідження черепно-лицевих структур. Необхідне ретельне обстеження черепа, обличчя та шиї щодо конфігурації, симетрії, пропорцій обличчя, жувального апарату, прикусу, стану волосся і шкіри, сенсорних функцій, мовлення, голосу і ковтання. Функцію середнього вуха слід дослідити особливо ретельно, бо розвиток зовнішнього вуха тісно корелює з розвитком середнього вуха. Привушні нориці або додатки, а також парез/параліч лицевого нерва можуть супроводжувати аномалії вуха.

Крім основного огляду вух (огляд, пальпація, фотографічна документація), слід звернути увагу на будь-які анатомічні особливості, що можуть збільшити ризик або поставити під загрозу успішність операції середнього вуха. До цих особливостей належать порушення функції слухової труби внаслідок гіпертрофії аденоїдів, виражене викривлення переділки носа, а також наявність розщелини піднебіння (і підслизової).

Вади вуха можуть бути асоційовані з синдромами; отже, зміни внутрішніх органів (наприклад серця і нирок), нервової системи та скелета (наприклад, шийного відділу хребта) повинні бути виключені міждисциплінарною командою, до якої входять педіатр, невропатолог, окуліст і ортопед. Передопераційна оцінка функції лицевого нерва обов’язкова, якщо планують реконструктивну операцію середнього вуха.

Аудіометрія

Аудіометрія є найважливішим функціональним дослідженням у пацієнтів із вушними вадами. Тяжкі вади зовнішнього вуха, такі як вроджена атрезія вуха, часто трапляються в поєднанні з вираженими вадами середнього вуха, що можуть стосуватися всіх його структур. У таких випадках виникає кондуктивна приглухуватість 45–60 дБ, часто можна виявити повну кондуктивну блокаду до рівня приблизно 60 дБ.

У випадках однобічної вродженої атрезії вуха раннє обстеження слуху в імовірно нормальному протилежному вусі є важливим, щоб виявити чи виключити двобічну приглухуватість. Залежно від ступеня функціональних порушень двобічне ураження слуху може суттєво перешкодити розвитку мовлення. Отже, рання реабілітація є обов’язковою (спочатку слухові апарати, за потреби — хірургічна корекція).

Аудіометрія можлива навіть у немовляти. Фізіологічні дослідження включають тимпанометрію (вимірювання імпедансу), отоакустичну емісію (ОАЕ) і слухові викликані потенціали (слухові відповіді стовбура мозку). Для встановлення специфічних порогових значень діти віком близько 3-х років підлягають рефлекторним і поведінковим аудіометричним обстеженням, тимпанометрії й вимірюваннню OAE та слухової відповіді стовбура мозку.

Об’єктивні методи вимірювання (OAE і слухова відповідь стовбура мозку) забезпечують надійніші результати. У дітей старшого віку відтворювані результати можна досягти за допомогою перевірки слухової відповіді, використовуючи традиційну тональну аудіометрію або поведінкову аудіометрію. Для точності аудіологічне обстеження слід повторити, особливо в дітей раннього віку та у хворих з множинними вадами (Weerda, 2004; Klaiber, Weerda, 2002; Katzbach et al., 2006).

Вестибулологічне обстеження має диференціальне діагностичне значення. Порушення вестибулярної функції не виключає наявність слуху (Kösling et al., 1997; Helms, 1994).

Методи візуалізації

Традиційна рентгенографія (згідно з Schüller, Stenvers і Maier) має лише невелику цінність в діагностиці вад вуха. Комп’ютерна томографія з високою роздільною здатністю (high-resolution computer tomography (HRCT), КТВР) з її чітким зображенням кісткових структур адекватніша для відображення зміни зовнішнього вуха, ЗСХ, середнього вуха і соскоподібного відростка. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) ліпша для відображення перетинчастого лабіринту, нервових структур внутрішнього слухового ходу і мосто-мозочкового кута. КТВР і МРТ слід використовувати в комбінації (Kösling et al., 1997; Greess et al., 2002). Ультразвукова діагностика не має жодного значення при вадах вуха.

Комп’ютерна томографія

КТВР скроневої кістки з використанням кісткового алгоритму і товщиною зрізів 0,5–1 мм підходить для оцінки вад середнього вуха. Традиційною проекцією є аксіальна площина, що показує обидві скроневі кістки і дозволяє порівняти дві сторони. Коронарні скани є корисним важливим доповненням. Технології спірального сканування забезпечують високу просторову роздільну здатність без втрати якості й дають можливість документування анатомічних структур, видимих варіантів і вроджених або набутих деформацій. Сучасні КТ дають змогу реконструювати вторинні зрізи на будь-якому бажаному рівні в будь-якій площині, а також створювати тривимірні структури.

КТВР візуалізує поширеність системи пневматичних клітин і розташування цибулини яремної вени, сигмоподібного синуса і внутрішньої сонної артерії. Мало того, на КТВР видно ланцюг слухових кісточок, хід тимпанального і соскоподібного сегментів лицевого нерва, а також ширину внутрішнього слухового ходу. Чіткий контраст між кісткою і повітрям, а також висока просторова роздільна здатність робить цю діагностичну процедуру досконалою для середнього вуха.

КТВР ознаки, що вказують на вади вуха, наведено в табл. 9. Фіксацію ланцюга слухових кісточок не завжди можна виявити за допомогою КТВР. Цим іноді можна пояснити нормальні КТ скани у пацієнтів із кондуктивною приглухуватістю. Стремінце не завжди виявляють через його малий розмір; тільки зрізи не більш як 0,5 мм можуть показати стремінце повністю. Можна виміряти кісткову товщину склепіння черепа, зокрема, у скроневій та тім’яній ділянці в пацієнтів, яким заплановане встановлення підсилювального пристрою із кістковим проведенням (bone-anchored hearing aid, ВАНА). Також можна визначити певні анатомічні особливості при плануванні КI (Weerda, 2004; Kösling et al., 1997; Siegert et al., 1996; Greess et al., 2002).

Таблиця 9. Ознаки вад на КТ

Вади ЗСХ

Порушення аерації барабанної порожнини

Деформації слухових кісточок

Рудиментарні або апластичні слухові кісточки

Злиття молоточко-коваделкового суглоба (відсутність суглобової щілини)

Коваделко-стремінцеві роз’єднання

Гіпоплазія барабанної порожнини (норма: максимальна ширина барабанної порожнини в аксіальній площині на рівні промонторію 7–10 мм)

Стеноз/оклюзія овального та круглого вікна (овальне вікно: нормальний максимальний діаметр приблизно 2 мм; кругле вікно: нормальне відкриття щонайменше 1 мм)

Неповний розвиток завитки (норма: 2,5 оберти)

Аплазія завитки з аплазією присінково-завиткового нерва чи без неї

Дисплазія або аплазія півколових каналів

Дисплазія присінка

Розширений водопровід присінка та мішечок

Неповний або відсутній кохлеомеатальний поділ (фонтануюче вухо)

Аномальний хід великих судин основи черепа та лицевого нерва

Таблиця 10. КТ шкала середнього вуха (Jahrsdoerfer et al., 1992)

Параметри скроневої кістки	Бали
Наявне стремінце	2
Відкрите овальне вікно	1
Просвіт середнього вуха	1
Хід лицевого нерва	1
Молоточково-коваделковий комплекс	1
Пневматизація соскоподібного відростка	1
Коваделко-стремінцеве з’єднання	1
Кругле вікно (відкрите)	1
Вигляд зовнішнього вуха	1
Максимальний бал	10

Розроблено вищезгадану шкалу Siegert-Mayer-Weerda (табл. 4) з використанням морфологічних критеріїв КТ (Siegert et al., 1996). Ця шкала оцінює придатність пацієнта для реконструктивної хірургії середнього вуха. Подібну радіологічну систему підрахунку балів з максимумом у 10 балів розробили Ярсдорфер і співавт. (Jahrsdoerfer et al., 1992) і її застосовують для підбору кандидатів на операцію. Пацієнтів з однобічною вродженою атрезією і балом 8 чи більше вважають придатними кандидатами до операції. Пацієнти з двобічним ураженням вух і балом 5 чи менше не розглядають для операції (табл. 10) (Jahrsdoerfer et al., 1992).

Таким чином, КТВР не тільки свідчить про придатність для операції, але також чітко вказує на протипоказання. Пацієнтів із дуже нетиповим ходом лицевого нерва в середньому вусі чи тяжкими вадами середнього вуха (тобто з низьким балом за шкалою Siegert-Mayer-Weerda, табл. 4) не слід розглядати для хірургічного лікування.

Магнітно-резонансна томографія

МРТ забезпечує вищу роздільну здатність, ніж КТВР. М’які тканини можна докладно відобразити з введенням контрастної речовини (гадоліній-DTPA) і за допомогою різних секвенцій. МРТ неперевершена у відображенні дрібних деталей у скроневій кістці.

Недоліком є тривалий час обстеження (близько 20 хв). Зрізи повинні бути дуже тонкі (0,7–0,8 мм). Виражені Т2-посилені зображення (3D СISS секвенції) придатні для ретельного зображення лабіринту і внутрішнього слухового ходу. Наприклад, ліквор та ендолімфа дають дуже сильний сигнал, а нервові структури (лицевий нерв, присінково-завитковий нерв) дають дуже слабкий сигнал. МРТ забезпечує відмінні дані про розмір і форму завитки, присінок і півколові канали, а також про рідинний вміст завитки. Волокниста облітерація лабіринту може бути виявлена за допомогою Т2-посилених градієнтних зображень. Можна побачити ендолімфатичну протоку і мішечок, а також визначити їх розмір.

МРТ — єдиний метод демонстрації присінково-завиткового нерва водночас із оцінкою внутрішньочерепних сегментів лицевого нерва. Тому це обстеження необхідне при плануванні КI (Weerda, 2004; Kösling et al., 2003).

Генетичний аналіз

Вушні деформації можуть виникнути в асоціаціях з генетичними синдромами. Тому пацієнти з клінічною підозрою на наявність синдромів повинні пройти молекулярне генетичне дослідження. Також рекомендують генетичний аналіз батьків пацієнтів щодо аутосомно-рецесивного чи Х-зв’язаного рецесивного захворювання (гетерозиготне тестування).

ДНК-мутації можна виявити за допомогою лабораторного аналізу зразків крові. Здорових членів сім’ї без клінічних ознак можна обстежити щодо наявності мутацій, щоб визначити ймовірність захворювання. У випадку сімейного анамнезу вад можна виконати внутрішньоутробне тестування.

Крім того, генетичний аналіз доречний у диференціальній діагностиці спадкових захворювань (у тому числі вушних вад). Молекулярно-генетичний аналіз має сенс тільки тоді, коли причинні гени відомі й коли діагноз приводять до терапевтичних наслідків. У контексті молекулярно-генетичного аналізу повинно бути докладне консультування пацієнтів (Lehnhardt, Koch, 1994; Katzbach et al., 2006; Aretz et al., 2006).

Інші методи діагностики

Докладний хід судин основи черепа можна продемонструвати неінвазивно як з допомогою КТ-ангіографії, так і МР-ангіографії (Weerda, 2004).

Докладну оцінку стремінця можна отримати за допомогою транстубарної оптико-волоконної відеоендоскопії. Цей метод ліпший, ніж КТВР, тому що тонкі структури стремінця часто не можна “побачити” радіологічними методами (Weerda, 2004).

Огляд варіантів лікування

Пластичну хірургію вушної дисплазії низького ступеня (найчастіше клаповухості) починають у віці 5–6 років. Використовують різноманітні методики. Вади ІІ ступеня можна також оперувати в цьому віці при достатній кількості існуючого хряща для сформування нового вуха (Aguilar, 2001; Weerda, Siegert, 1999).

Реконструкція вушної дисплазії високого ступеня складна і, як звичайно, вимагає кілька етапів із використанням аутологічного реберного хряща. Якщо несприятливі місцеві умови (травми, рубці), можуть бути використані одноетапні процедури, включаючи фасціальний клапоть (Katzbach et al., 2006). У таких випадках пластичні реконструкції рекомендують у віці від 8 років (Weerda, 2004) або від 10 років (Katzbach et al., 2006)., При реконструкції як альтернативу аутогенному реберному хрящу можна використати алогенні матеріали (наприклад, пористий поліетилен) (Katzbach et al., 2006; Renner, Lane, 2004; Naumann, 2005). Ці матеріали дозволяють виконати реконструкцію в один або два етапи (James et al., 1997; Magritz, Siegert, 2006; Romo et al., 2000) і можуть дати добрий результат у дошкільному віці.

Створення аутологічного хряща за допомогою біотехнологічної інженерії є предметом інтенсивних досліджень (Isogai et al., 2005; Isogai et al., 2006; Kamil et al., 2004; Neumeister et al., 2006; Rotter et al., 2005; Togo et al., 2006). Для косметичної реабілітації також використовують протези вушної раковини (Katzbach et al., 2006).

Дисплазія вуха високого ступеня часто супроводжується вадами ЗСХ і/або середнього вуха, тому не всі реконструкції середнього вуха дають бажане поліпшення слуху. Щоб уникнути помилок, показання для реконструктивної операції середнього вуха повинні бути оцінені з використанням шкали Siegert і/або Jahrsdoerfer. Перспектива поліпшення слуху після операції добра лише при наявності сприятливих анатомічних умов і/або достатньо високого бала, обчисленого з допомогою цих шкал (Siegert et al., 1996; Helms, 1994; Jahrsdoerfer et al., 1992).

При двобічній вродженій атрезії вуха функція внутрішнього вуха, як звичайно, нормальна. Тому з перших тижнів життя дітям слід дати апарати кісткової провідності звуку (налобні пов’язки на початковому етапі, BAHA у віці від 4-х років) для забезпечення їх нормального мовного розвитку.

Терміни проведення реконструктивної операції

Щодо термінів виконання операції рекомендації різні. На початку 1990-х років (Weerda, 1994) рекомендували розпочинати операцію на середньому вусі, яке підходить для цього найбільшою мірою, з віку 4-х років, а на зовнішньому вусі — з віку близько 5 років. Операцію іншого зовнішнього вуха можна робити одночасно у віці приблизно 5 років (Weerda, 1994) або пізніше (через 6–12 місяців) (Helms, 1994).

Оскільки в пацієнтів цього віку хрящ був дуже м’яким і часто його було недостатньо, то пізніше (Weerda, 2004; Weerda, Siegert, 1999) почали рекомендувати розпочинати первинну реконструкцію зовнішнього вуха у віці 8 років; потім виконувати реконструкцію середнього вуха одночасно з другим етапом реконструкцій зовнішнього вуха, після оцінки КТ. Деякі автори також рекомендують спочатку реконструкцію зовнішнього вуха, щоб уникнути утворення будь-яких рубців (Jahrsdoerfer, Kim, 2004). Двобічну хірургію зовнішнього вуха вуха можна зробити пізніше.

Також рекомендують комбінований підхід, починаючи з віку 10 років, коли виконують І етап реконструкції зовнішнього вуха в різний час для кожного вуха; ІІ етап, а потім і ІІІ етап реконструкцій зовнішнього вуха слід робити з обох боків одночасно (Katzbach et al., 2006). Описано спеціальну оперативну процедуру для реконструкції всієї звукопровідної системи в поєднанні з хірургією зовнішнього вуха (Siegert, 2003; Siegert, 2004).

При однобічній атрезії, як звичайно, немає небезпеки порушення мовлення і пізнавального розвитку і, отже, немає необхідності оперувати в дитячому віці. У цих випадках слід почекати, доки пацієнт досягне підліткового або навіть дорослого віку, щоб він сам міг прийняти усвідомлене рішення щодо операції на цьому вусі (Weerda, 2004; Helms, 1994; Katzbach et al., 2006). Проте бажано встановити слуховий апарат протягом першого року життя, до повного формування центрального слухового шляху, щоб уникнути порушень ототопіки та слуху в умовах шуму (Sommer, Schönweiler, 2004). Так можна запобігти несприятливому впливу на спілкування, поведінковий та інтелектуальний розвиток (Kiese-Himmel, Kruse, 2001; Hadrys et al., 1998).

КІ не протипоказана при вадах внутрішнього вуха з суттєвою приглухуватістю. Винятком є деформація Мігеля і кохлеарна аплазія, при якій равлик відсутній і не слід очікувати жодних нейронних структур. У більшості інших випадків КІ можна успішно виконати, використовуючи відповідні адаптовані електроди й/або техніки введення. Проте слід бути дуже настороженим щодо того, чи наявні будь-які дегісценції й/або відхилення лицевого нерва або фонтануючий феномен.

ЛІТЕРАТУРА