КОНСУЛЬТАНТ

Розлади ковтання при м’язовій дистрофії Дюшенна

img 1 img 2

Вступ

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — рецесивний, Х-зчеплений генетичний розлад, що виявляється приблизно в 1 особи із 3500 народжених дітей чоловічої статі. При ній в організмі не виробляється білок дистрофін внаслідок широкого діапазону мутацій/делецій у специфічному гені хромосоми Xp21 (Strober, 2000). Захворювання характеризується прогресуючою слабістю скелетних, дихальних і серцевих м’язів. Це призводить до вираженої фізичної інвалідизації із втратою функції пересування у віці 10–11 років. Смерть зазвичай настає у віці близько 20 років, як правило, від дихальних ускладнень (Finder et al., 2004). Разом з тим останні дослідження свідчать, що рівень та вік виживання зростають завдяки поліпшенню догляду і, зокрема, активній респіраторній підтримці (Hill et al., 2004).

Так склалося, що розлади ковтання при МДД тривалий час ігнорувалися, разом з тим із підвищенням середньої тривалості життя таких пацієнтів ця проблема потребує уваги лікарів. При збільшенні віку тих хворих зростає ймовірність зниження ваги. Виражена атрофія м’язів має наслідком зниження маси тіла, котре ускладнюється розладами харчування (Davidson and Truby, 2009). Залишається принципово важливим для осіб із м’язовими захворюваннями забезпечувати адекватний рівень трофічної підтримки внаслідок згубного впливу недоїдання на рухову і дихальну функції (Finder et al., 2004, Hill et al., 2004). Більше того, будь-яке зростання ризику аспірації сприятиме респіраторним ускладненням у пацієнтів із співіснуючою слабістю дихальних м’язів, коли захисні механізми дихальних шляхів і сила кашлю пригнічені (Hill et al., 2004, Finder et al., 2004). Jones et al., (2016) вказують, що дисфагія може призвести до багатьох фізичних, соціальних і психологічних наслідків, включаючи погану якість життя, що пов’язана із втратою задоволення від їжі, страхом захлинання, збентеженням і/або соціальною ізоляцією, вторинними щодо кашлю, захлинання і подовженого часового періоду харчування. Тому розуміння розладів ковтання при МДД є ключовим для забезпечення ефективного і вчасного лікування та догляду.

Характеристики дисфагії при МДД

Дисфагія не є рідкістю при МДД, разом з там час її розвитку й еволюція самого симптому задокументовані погано. Поширеність дисфагії й аспірації серед таких пацієнтів зростає з віком, і ці прови захворювання можуть впливати на якість життя (Hull et al., 2012). Крім віку, на неї впливає ступінь тяжкості та обмеження фізичних функцій. Wada et al., повідомили про достовірну кореляцію між балами шкал оцінки ковтання і тяжкістю балів шкал фізичних функцій. Згідно з досвідом одного зі шпиталів, 15% пацієнтів із МДД (середній вік 29,0 ± 7,1 року), котрі приймали їжу перорально, переходили на зондове харчування в інтервалі до 2 років, a 43% таких хворих (середній вік 24,0 ± 6,4 року), котрі не повідомляли про жодні розлади ковтання, почали відзначати їх теж у 2-річному інтервалі.

Повідомлення самих хворих корисні, щоб медичний персонал міг ідентифікувати наявність дисфагії при МДД. Це такі симптоми: дискомфорт при ковтанні, відчуття затримки їжі в горлі, труднощі при ковтанні слини, кашель під час і після прийому їжі (van den Engel-Hoek et al., 2013), подовжений період прийому їжі (Pane et al., 2006) і труднощі при ініціації ковтання (Archer et al., 2013). Разом з тим відеофлюороскопічне дослідження ковтання (ВФДК) засвідчило вищу частоту розладів ковтання порівняно з тим, що повідомляли самі пацієнти (Hanayama et al., 2008). Це дає підстави думати, що об’єктиві докази підвищують наше розуміння цих проблем в осіб із МДД.

Згідно з результатами ВФДК, розлади ковтання були частіші при прийомі твердої їжі порівняно із рідиною чи желе (Hanayama et al., 2008). Поширеними порушеннями при застосуванні цього методу були скупчення їжі в надгортанному заглибленні та грушоподібній кишені гортанної ділянки горлянки, зокрема після повторного ковтання (Hanayama et al., 2008). Nozaki et al., (2007) повідомляють, що, згідно з ВФДК, в пацієнтів підліткового віку із МДД розлади ковтання були більш виражені в оральній фазі ковтання порівняно з фарингеальною. Розлади фарингеальної фази ковтання, наприклад, наявність залишкової їжі в глотці чи знижене скорочення останньої, були частіші у хворих віком понад 20 років (Nozaki et al., 2007).

Припускають, що патологічний патерн ковтання–дихання повязаний із сильнішим бажанням дихати в пацієнтів із нейро-м’язовими захворюваннями (Terzi et al., 2007). При тому в медичній літературі не було багатьох даних про зв'язок між ковтальною і дихальною функціями при МДД. Виконано перехресне дослідження, щоб це з’ясувати. 128 пацієнтів із МДД (середній вік 27,7 ± 7,0 року), госпіталізовані для довготермінового догляду, оцінювалися згідно зі Шкалою прийому їжі LEVEL (Kunieda et al., 2013) й були розділені на три групи згідно з їх функцією ковтання: тяжка, помірна і легка дисфагія. Їх також поділили на три групи залежно від типу респіраторної підтримки, яку вони одержували: без вентиляції, неінвазивна вентиляція під позитивним тиском і вентиляція під позитивим тиском через трахеостому.

Із 128 хворих 109 мали найтяжчі порушення фізичних функцій в контексті повсякденного функціонування за оцінками рейтингових критеріїв Swinyard’s згідно з вісьмома стадіями функціональних спроможностей (Swinyard et al., 1957). У трьох групах, яких аналізували за функціями ковтання, середній вік був майже тотожний. В групі хворих із тяжкою дисфагією було більше осіб, що зазнавали вентиляції під позитивим тиском через трахеостому, порівняно із групою з легкою дисфагією.

Ці результати свідчать, що на функцію ковтання при МДД може впливати не лише слабість ковтальних м’язів, пов’язана із прогресуючим захворюванням, але також і погіршення стану дихання. Слід також брати до уваги, що трехеостомія сама по собі може впливати на функцію ковтання.

Методи оцінки проблем із ковтанням у пацієнтів із МДД

В більшості літератури про МДД стверджується, що це захворювання впливає на функцію ковтання, й автори рекомендують його оцінку як елемент рутинного обстеження (Parker et al., 2005; Finder et al., 2004). Аналогічно, згідно з Кокранівським оглядом від 2004 року, рекомендується розробка адекватних засобів оцінки ковтання при хронічних захворюваннях м’язів (Hill et al., 2004). Проактивне лікування, рекомендоване для пацієнтів із МДД, потребує відповідного і вчасного аналізу. Разом з тим найадекватніший метод оцінки дисфагії в цієї категорії хворих ще не розроблений (Hill et al., 2004, Jones et al., 2016).

Є окремі повідомлення щодо застосування питальників для оцінки функції ковтання при МДД. В цьому аспекті важливо систематично опитувати пацієнтів щодо їх потенційних симптомів, оскільки хворі часто про них самостійно не інформують (Hanayama et al., 2008). Перевагою є застосування Сіднейського питальника ковтання (17 запитань), з допомогою якого оцінюють наявність дисфагії. Він досить корисний, оскільки простий у застосуванні і схвалений для використання при МДД (Archer et al., 2013). Hanayama et al., (2008) також вивчали дисфагію в пацієнтів з МДД, застосовуючи простий питальник, що включав лише 11 запитань.

Останнім часом було розроблено універсальну шкалу оцінки дисфагії при різних прогресуючих нейро-м’язових захворюваннях. Поширеними ознаками таких хворих є потреба в їжі, котру можна легко жувати (через труднощі з жуванням і загальну слабкість пацієнта), а також їх бажання вживати їжу перорально навіть за наявності тяжкої дисфагії, щоб досягти ліпшої якості життя. З цією метою було розроблено 8-етапну Шкалу стану ковтання при нейро-м’язових захворюваннях (NDSSS) (Wada et al., 2015). Її надійність, валідність та реактивність оцінили в 134 пацієнтів із МДД. Реактивнсть оціювали, застосовуючи стандартизовані величини. Ця шкала демонструвала чітку кореляцію з іншими методами оцінки ковтання. Стандартна величина реагування в пацієнтів із МДД були вища при використанні NDSSS порівняно з іншими шкалами. Wada at al. (2015) зазначили, що добра реакція на NDSSS при МДД відображає її хорошу адаптивну здатність. Рекомендують періодично вивчати функцію ковтання з допомогою цієї шкали, а при потребі — виконувати докладне дослідження з допомогою ВФДК.

ВФДК і фіброоптичне вивчення ковтання можна використовувати для оцінки ковтання з метою підтвердження діагнозу дисфагії та ступеня її тяжкості (Aloysius et al., 2008). Всі дослідження цього методу при МДД засвідчили, що в таких хворих дисфагія пов’язана з посиленим жуванням, зниженою руховою активністю під’язикової кістки та гортані й поганим очищенням горлянки — все це можна пов’язати з прогресуючою слабістю рото-горлянкових м’язів (Shinonaga et al., 2008; Nozaki et al., 2007; Hanayama et al., 2008; Aloysius et al., 2009). Якщо пацієнтів із МДД вивчають з допомогою ВФДК, необхідно приготувати їжу та рідину. Hanayama at al. (2008) повідомляли, що розлади ковтання частіше спостерігалися при прийомі твердої їжі порівняно з желе чи рідиною. Крім того, це обстеження має проводитися в спеціалізованому відділенні, де доступне оснащення для надання невідкладної допомоги при тяжкому кашлі, через ризик аспірації, асоційованої з виконанням цієї процедури в ослаблених хворих з МДД (Toussaint et al., 2016).

Поверхнева нейроміографія може бути корисною як допоміжний метод з’ясування тяжкості дисфагії, оскільки вона залишається неінвазивним, об’єктивним засобом кількісної оцінки м’язової активності. Archer at al. (2013) повідомляють, що серед пацієнтів із МДД та супутньою дисфагією виявляли достовірно вищу пікову міографічну амплітуду з жувальних м’язів та круглих м’язів ока.

Крім того, серійний тест ковтання слини (RSST) рекомендують як простий метод біля ліжка хворого. Його часто застосовують для скринінгу функції ковтання (Baba et al., 2008). При проведенні цієї проби хворого просять сидіти в розслабленому положенні і здійснювати повторне довільне ковтання якнайшвидше протягом 30 секунд. Три та більше ковтальні рухи за 30 секунд вважаються нормою, два та менше — свідчать про порушення. Чутливість і специфічність RSST для прогнозу аспірації при ВФДК становить, відповідно, 0,98 і 0,66 (Oguchi et al., 2000).

Разом з тим немає повідомлень про застосування цієї проби при МДД. Було проведено лише одне перехресне дослідження для оцінки корисності RSST в таких пацієнтів, котрі до того ж мали дисфагію. Його виконали у 39 хворих на МДД (середній вік 20,2 ± 5,3 року, всі чоловіки). В них також виконували ВФДК. 10 із 39 пацієнтів (25,6%) ковтали три та більше рази протягом 30 с, 29 з 39 пацієнтів (74,4%) ковтали два та менше рази протягом 30 с, а з них 23 особи не могли ковтати слину з достовірним підняттям гортані. Кількість ковтальних рухів за даними RSST не була пов’язана із аспірацією чи проникненням слини у присінок гортані згідно з ВФДК. Проте пацієнти, які під час проби RSST ковтали три та більше разів, демонстрували нижчий рівень накопичення залишків їжі в горлянці згідно з ВФДК. Оскільки скупчення залишків їжі є фактором ризику ситуативних епізодів німої аспірації, це обов’язково слід брати до уваги. Результати свідчать, що RSST можна застосовувати для оцінки тяжкості дисфагії. Коли він свідчить про наявність залишків їжі, слід розглядати необхідність докладнішої оцінки з допомогою ВФДК.

Висновок

У статті представлено засоби, доступні для оціни дисфагії при МДД. Адекватне ведення проблем із ковтанням, ідентифікованих описаними методами, може запобігти аспіраційній пневмонії та поліпшити живлення хворого.

Підготували Юрій Матвієнко і Галина Станецька

Література

1. Aloysius A, Born P, Kinali M, Davis T, Pane M, Mercuri E. Swallowing difficulties in Duchenne muscular dystrophy: indications for feeding assessment and outcome of videofluroscopic swallow studies. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2008;12: 239–245.

2. Archer SK, Garrod R, Hart N, Miller S. Dysphagia in Duchenne muscular dystrophy assessed by validated questionnaire. Int. J. Lang Commun. Disord. 2013;48: 240–246. Baba M, Saitoh E, Okada S. Dysphagia rehabilitation in Japan. Phys. Med. Rehabil. Clin. N. Am. 2008;19: 929–38.

3. Davidson ZE, Truby H. A review of nutrition in Duchenne muscular dystrophy. J. Hum. Nutr. Diet. 2009;22: 383–393.

4. Finder JD, Birnkrant D, Carl J, Farber HJ, Gozal D, Iannaccone ST, Kovesi T, Kravitz RM, Panitch H, Schramm C, Schroth M, Sharma G, Sievers L, Silvestri JM, Sterni L; American Thoracic Society. Respiratory care of the patient with duchenne muscular dystrophy: ATS consensus statement. Am J. Respir. Crit. Care Med. 2004;170: 456–465.

5. Hanayama K, Liu M, Higuchi Y, Fujiwara T, Tsuji T, Hase K, Ishihara T. Dysphagia in patients with Duchenne muscular dystrophy evaluated with a questionnaire and videofluorography. Disabil. Rehabil. 2008;30: 517-22.

6. Hill M, Hughes T, Milford C. Treatment for swallowing difficulties (dysphagia) in chronic muscle disease. Cochrane Database of Systematic Reviews (Online). 2004: 2, CD004303.

7. Hull J, Aniapravan R, Chan E, Chatwin M, Forton J, Gallagher J, Gibson N, Gordon J, Hughes I, McCulloch R, Russell RR, Simonds A. British Thoracic Society guideline for respiratory management of children with neuromuscular weakness. Thorax. 2012;67: i1–i40.

8. Jones K, Pitceathly RD, Rose MR, McGowan S, Hill M, Badrising UA, Hughes T. Interventions for dysphagia in long-term, progressive muscle disease. Cochrane Database Syst. Rev. 2016 Feb 9;2: CD004303. doi: 10.1002/14651858.

9. Kunieda K, Ohno T, Fujishima I, Hojo K, Morita T. Reliability and validity of a tool to measure the severity of dysphagia: the Food Intake LEVEL Scale. J. Pain Symptom. Manage. 2013; 46: 201–206.

10. Nozaki S, Umaki Y, Sugishita S, Tatara K, Adachi K, Shinno S. Videofluorographic assessment of swallowing function in patients with Duchenne muscular dystrophy. Rinsho Shinkeigaku. 2007 ;47: 407-412.

11. Oguchi K, Saitou E, Baba M, Kusudo S, Tanaka T, Onogi K. The repetitive saliva swallowing test (RSST) as a screening test of functional dysphagia (2) Validity of RSST. Jpn. J. Rehabil. Med. 2000; 37: 383–388.

12. Pane M, Vasta I, Messina S, Sorleti D, Aloysius A, Sciarra F, Mangiola F, Kinali M, Ricci E, Mercuri E. Feeding problems and weight gain in Duchenne muscular dystrophy. Eur. J. Paediatr. Neurol. 2006;10:231–236.

13. Parker AE, Robb SA, Chambers J, Davidson AC, Evans K, O'Dowd J, Williams AJ, Howard RS. Analysis of an adult Duchenne muscular dystrophy population. QJM. 2005; 98: 729–736.

14. Shinonaga C, Fukuda M, Suzuki Y, Higaki T, Ishida Y, Ishii E, Hyodo M, Morimoto T, Sano N. Evaluation of swallowing function in Duchenne muscular dystrophy. Dev. Med. Child Neurol. 2008;50: 478–80.

15. Strober JB. Genetics of pediatric neuromuscular disease. Curr. Opin. Pediatr. 2000;12: 549-53.

16. Swinyard CA, Deaver GG, Greenspan L. Gradients of functional ability of importance in rehabilitation of patients with progressive muscular and neuromuscular diseases. Arch. Phys. Med. Rehabil. 1957; 38: 574–579.

17. Terzi N, Orlikowski D, Aegerter P, Lejaille M, Ruquet M, Zalcman G, Fermanian C, Raphael JC, Lofaso F. Breathing swallowing interaction in neuromuscular patients: a physiological evaluation. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2007;175: 269–276.

18. Toussaint M, Davidson Z, Bouvoie V, Evenepoel N, Haan J, Soudon P. Dysphagia in Duchenne muscular dystrophy: practical recommendations to guide management. Disabil. Rehabil. 2016; 5: 1-11.

19. van den Engel-Hoek L, Erasmus CE, Hendriks JC, Geurts AC, Klein WM, Pillen S, Sie LT, de Swart BJ, de Groot IJ. Oral muscles are progressively affected in Duchenne muscular dystrophy: implications for dysphagia treatment. J. Neurol. 2013;260: 1295–1303.

20. Wada A, Kawakami M, Liu M, Otaka E, Nishimura A, Liu F, Otsuka T. Development of a new scale for dysphagia in patients with progressive neuromuscular diseases: the Neuromuscular Disease Swallowing Status Scale (NdSSS). J. Neurol. 2015;262: 2225-2231.