КОНСУЛЬТАНТ

Вади розвитку носа

Дзвенислава Копанська

Коротка ембріологія носа

Розвиток носа проходить три окремі фази: (1) передскелетна фаза, що полягає в утворенні мезенхімальних виступів навколо зовнішніх носових плакод (потовщень ембріональної ектодерми); (2) хондрокраніальна фаза, яка забезпечує ніс хрящовим каркасом; та (3) фаза осифікації, що характеризується напливом клітинних елементів та злиттям скелетних структур носа (Adil et al., 2012).

Впродовж 2–3 тижня внутрішньоутробного розвитку формується первинний рот. На передньому кінці ембріона з ектодерми формується заглиблення — ротова ямка, яка ще сильніше заглиблюється до зустрічі з ендодермою (первинною кишкою), їх розділяє глоткова мембрана (рис. 1) (Sadler et al., 1985).

img 1

Рис. 1. Основні етапи ембріогенезу лиця.

а — 4-тижневий ембріон (1 — лобний відросток, 2 — носова плакода, 3 — ротоглоткова мембрана, 4 — верхньощелепний відросток, 5 — мандибулярна дуга, 6 — під’язикова дуга);

б — 5-тижневий ембріон (1 — лобний відросток, 2 — носова ямка, 3 — ротовий отвір, 4 — верхньощелепний відросток, 5 — мандибулярна дуга, 6 — під’язикова дуга);

в та г — 5,5- та 6-тижневі ембріони (1 — медіальний носовий відросток, 2 — латеральний носовий відросток, 3 — носослізна борозна, 4 — верхньощелепний відросток, 5 — нижня щелепа, 6 — гіомандибулярна щілина).


На 4–5 тижнях внутрішньоутробного розвитку відбувається формування верхньощелепних, нижньощелепних та лобного відростків (Cheng et al., 2013). Ротова ямка оточена 5-ма мезенхімальними виступами (верхньощелепними, нижньощелепними та лобним) (Castillo et al., 1996). Поверхня назальних виступів потовщується та утворює носові плакоди, що надалі інвагінують, утворюючи носові ямки (Castillo et al., 1994). Також на 4-му тижні формується нижня щелепа.

Під час 6–8 тижня внутрішньоутробного розвитку відбувається утворення окремих структур із відповідних відростків (Kennard et al., 1990) (табл. 1).

Таблиця 1. Джерела розвитку структур носа в процесі ембріогенезу

Джерело Структура
Нижньощелепні відростки Нижня щелепа, нижня губа
Лобний відросток Перенісся
Верхньощелепні відростки Верхня щелепа, піднебіння (крім різцевої частини), носослізний канал (разом із носовим відростком)
Латеральні носові відростки Крила носа
Медіальні носові відростки Переділка носа, різцева частина твердого піднебіння, ніс

За 8–9 тиждень внутрішньоутробного розвитку внаслідок злиття правої та лівої піднебінних пластинок, які є виступами верхньощелепних відростків, формується піднебіння (Brown et al., 1998). Також верхній край цих відростків зростається з нижнім краєм латерального носового відростка, внаслідок чого утворюється носослізний канал (рис. 3) (Paoli et al., 1995), (Ogawa et al., 1991).

В процесі ембріогенезу є певні простори, які є важливими в розвитку вроджених аномалій серединної лінії носа: фронтальне тім’ячко, преназальний простір та сліпий отвір (foramen caecum) (рис. 2) (Fitzpatrick et al., 1996). Фронтальне тім’ячко (fonticulus frontalis) — простір між лобними та носовими кістками, який згодом зливається з сліпим отвором, щоб розділити інтра- та екстракраніальні структури (Sessions et al., 2001). Преназальний простір (prenasal space) — розміщений між носовими кістками та капсулою носа (попередником переділки носа та носових хрящів) (Vogelzand et al., 1991).

img 1

Рис. 2. Нормальний розвиток назофронтальної ділянки.

а — 3–8 тиждень ґестації: 1 — тверда мозкова оболонка, 2 — фронтальне тім’ячко, 3 — носова кістка, 4 — преназальний простір, 5 — хрящ;

б — стадія регресу дивертикулу твердої мозкової оболонки з подальшою облітерацією преназального простору: 6 — сліпий отвір, 7 — тверда мозкова оболонка контактує зі шкірою, 8 — основа черепа;

в — етап закриття сліпого отвору та фронтального тім’ячка, усі структури сформовані.

Класифікація вроджених вад носа

Losee та ін. розробили схему класифікації вроджених аномалій носа (Losee et al., 2004). Вроджені вади носа класифікують відповідно до 4-х категорій (табл. 2).

Таблиця 2. Категорії вроджених вад носа

Тип Категорія Опис
I Гіпоплазія та атрофія Слабкість, недостатня кількість та атрофія шкіри, підшкірної тканини, м’язів, хрящів та/або кісток
II Гіперплазія та дуплікатури Аномалії, пов’язані з надлишком тканин, — від подвоєнь певних частин до подвоєнь цілих структур
III Розщелини Широко застосовується класифікація черепно-лицевих розщелин за Tessier (див. табл. 16)
IV Новотвори та судинні аномалії До цієї категорії входять як доброякісні, так і злоякісні пухлини

Вади носа також можна розділити на дві великі групи (табл. 3): порушення розвитку передньої нейропори та порушення розвитку середньої зони.

Таблиця 3. Групи вроджених вад носа

Порушення розвитку передньої нейропори Порушення розвитку середньої зони лиця
  • Назальні дермоїди
  • Гліоми носа
  • Енцефалоцелє
  • Атрезія хоан
  • Вроджений стеноз грушоподібного отвору
  • Кіста носослізної протоки
  • Розщелини носа
  • Аринія/поліринія
  • Латеральний хоботок
  • Додаткові ніздрі

Назальні дермоїди

Етіологія

Дермоїди носа — це порожнини, вистелені епітелієм, або норицеві ходи з різноманітними додатками шкіри, включаючи волосяні фолікули, сальні та потові залози. Назальні дермоїди можуть походити з клаптів епітелію, “захоплених” під час ектодермальних процесів разом із регресуючим дивертикулом твердої мозкової оболонки, або ж можуть бути ектодермальними поширеннями в носову переділку плода, які не зникли під час етапу її осифікації. Дермоїдна кіста та норицевий хід можуть виникати в будь-якій частині ходу дивертикулу, від колумели до передньої черепної ямки (рис. 3) (Kennard et al., 1990).

img 3

Рис. 3. Схематичне зображення норицевого ходу дермоїдної кісти.

1 — дермоїдна кіста, 2 — сліпий отвір, 3 — норицевий хід.

Найпоширеніша теорія розвитку сконцентрована на преназальному просторі та тім’ячку. Якщо в цих місцях шкіра залишається прив’язаною до фіброзних тканин або має зв’язки з твердою мозковою оболонкою, то похідні шкіри можуть поширитись на довколишні кістки, що розвиваються, утворюючи таким чином норицеві ходи.

Дермоїдні кісти включають ектодерму з додатками шкіри, вони поширеніші, ніж епідермоїдні кісти, і часто розміщені на серединній лінії ближче до перенісся. Епідермоїдні кісти включають ектодермальні елементи без додатків шкіри і виникають ближче до колумели (Vogelzand et al., 1991). Отвір норицевого ходу, у вигляді ямки або пучка волосся є на поверхні шкіри в 84% випадків дермоїдних або епідермоїдних кіст (Barkovich et al., 1991).

Hartley та ін. запропонували класифікацію цих утворів (табл. 4) (Hartley et al., 2015).

Таблиця 4. Класифікація назальних дермоїдів (Hartley et al., 2015)

  • Поверхневі
  • Внутрішньокісткові
  • Внутрішньочерепні екстрадуральні
  • Внутрішньочерепні інтрадуральні

Епідеміологія

Назальні дермоїди є найпоширенішою вродженою аномалією носа. Становлять 61% від усіх вроджених утворів серединної лінії в дітей. Вони займають 1–3% від усіх дермоїдів загалом і 10–12% від дермоїдів голови та шиї. Інтракраніальне поширення назальних дермоїдів трапляється в 57% пацієнтів (Castillo et al., 1994). 5–41% поєднуються з такими вадами розвитку, як атрезія слухових ходів, затримка розумового розвитку, гідроцефалія, гіпертелоризм, вади серця та статевої системи, розщелини піднебіння (Bilkay et al., 2001).

Клініка

Дермоїди бувають поодинокими або множинними, можуть проявлятись у вигляді носового утвору або норицевого ходу. Переважно їх складовою є волосся або шкірне сало (з дренуванням або без нього). Типово проявляються в межах першого місяця життя (табл. 5). З них 73% діагностують упродовж першого року життя. Дермоїдні та епідермоїдні кісти — тверді, непульсуючі утвори, що не просвічуються при діафаноскопії і не змінюють свій розмір під час плачу і компресій яремних вен (Fitzpatrick et al., 1996). Приблизно 50% мають норицевий хід, що проходить крізь дірчасту пластинку решітчастої кістки або сліпий отвір і може мати зв’язок з твердою мозковою оболонкою, серпом мозку та іншими внутрішньочерепними структурами. Ці утвори можуть виділяти гній або шкірне сало і швидко ставати інфікованими, що може призвести до формування остеомієліту, розширення кореня носа, менінгіту і навіть абсцесу мозку при інтракраніальному поширенні.

Таблиця 5. Клінічні ознаки назальних дермоїдів

  • Тверді
  • Нееластичні
  • Через отвір норицевого ходу виділяється шкірне сало або гній
  • Розширення перенісся
  • Не пульсують
  • Не просвічуються
  • Не змінюють розмір під час плачу

Діагностика

Основні методи — комп’ютерна томографія (КТ) та/або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Додаткові деталі кісткової анатомії лобно-носової ділянки можна отримати завдяки КТ з високою роздільною здатністю (Herrington et al., 2016). В таблиці 5 наведено радіологічні ознаки дермоїдів. Патогномонічними ознаками інтракраніального поширення на КТ та МРТ буде роздвоєний півнячий гребінь та збільшений сліпий отвір. На МРТ епідермоїдні кісти мають вигляд щільної тканини, схожої на мозок (рис. 4). Півнячий гребінь у новонароджених не осифікований або містить тільки кістковомозковий жир, тому сигнал високої інтенсивності на Т1 зображеннях МРТ свідчить про інтракраніальний дермоїд.

Біопсія дермоїдів протипоказана. У випадку інфікування процес, як звичайно, обмежений норицевим ходом або кістою. Проте може виникнути орбітальна/періорбітальна флегмона, остеомієліт, менінгіт або абсцес мозку (Clark et al., 1985).

Таблиця 5. Радіологічні ознаки назальних дермоїдів

  • Роздвоєння півнячого гребеня
  • Розширення сліпого отвору
  • Веретеноподібний набряк у межах переділки носа
  • Розширення склепіння носа
  • Роздвоєння переділки носа
  • Деструкція перенісся
  • Великі решітчасті простори
img 4

Рис. 4. МРТ зображення дермоїдної кісти (стрілка).

Лікування

Лікування дермоїдних та епідермоїдних кіст хірургічне — повне висічення утвору і норицевого ходу, якщо він наявний. Неповна резекція може призвести до ускладнень у вигляді менінгіту або рецидиву в 15% випадків (Fitzpatrick et al., 1996). Видалення утвору можна відкласти до 2–5-річного віку, якщо це можливо.

Хірургічне лікування проводиться з використанням прямого зовнішнього доступу, під час якого виконується еліпсоподібний розріз довкола ямки; зондуванням ходу визначають правильний напрям розрізу. Потім для борування носових кісток довкола норицевого ходу використовується маленький діамантовий бор, носові кістки відділяються по серединній лінії та відводяться латерально для кращого доступу. Такий розріз дозволяє отримати доступ до дермоїдів, які поширюються до твердої оболонки та/або поширюються на півнячий гребінь. Також використовують медіальний кутовий доступ, зовнішній ринопластичний. Можлива й ендоскопічна резекція. Якщо існує внутрішньочерепний хід кісти, необхідна фронтальна краніотомія, комбінована з зовнішньою ринопластикою та латеральною ринотомією (Snyderman et al., 2011).

Гліоми

Етіологія

Гліоми (назально-церебральна гетеротопія, гліальна гетеротопія) — це некапсульовані скупчення гліальних клітин, розташованих поза ЦНС. Гліоми носа є рідкісними вадами розвитку з диспластичної, секвестрованої нейрогенної тканини, що стали ізольованими від субарахноїдального простору під час регресії дивертикулу твердої мозкової оболонки (рис. 5). Термін “гліома” по суті неправильний, оскільки ці утвори не мають неопластичних ознак (Ogawa et al., 1991). Можливі теорії виникнення: (1) секвестрована гліальна тканина нюхової цибулини захоплюється під час злиття дірчастої пластинки решітчастої кістки; (2) це ектоповані клітини нервової тканини або (3) защемлене енцефалоцелє; (4) виникають внаслідок неправильного закриття переднього отвору каналу нервової трубки (нейропори), з порушенням входу мезодерми в цю ділянку (Burckhardt et al., 1999).

img 5

Рис. 5. Схематичне зображення назальної гліоми.

1 — тверда мозкова оболонка, 2 — гліома.

Епідеміологія

Гліоми носа досить рідкісні. Поширеніші у хлопчиків (3:2). Немає сімейної схильності до їх виникнення. Бувають (табл. 7) інтраназальні (30%), екстраназальні (60%) або комбіновані (10%) (Paoli et al., 1995). Загалом 15% таких гліом мають зв’язок із твердою мозковою оболонкою, з яких 35% — інтраназальні й 9% — екстраназальні (Yokoyama et al., 1999).

Таблиця 7. Класифікація гліом носа

  • Екстраназальні
  • Інтраназальні
  • Комбіновані

Клініка

Більшість гліом носа діагностують одразу при народженні. Ростуть пропорційно до росту дитини. Пацієнти можуть звертатися з односторонньою закладеністю носа, носовими кровотечами або назальною ліквореєю. На відміну від дермоїдів, вони не обов’язково виникають по серединній лінії. Гліоми є (табл. 8) пружними утворами, які не збільшуються під час проби Вальсальви, не просвічуються при діафаноскопії й не змінюють свій розмір під час плачу. Одночасне двостороннє пальцеве натискання на внутрішні яремні вени не спричиняє розширення утвору (ознака Фурстенберга (Furstenberg)).

Назальні гліоми найчастіше є правосторонніми, однобічними та прикріпленими ніжкою в 10–30% випадків (Coates et al., 1992). При об’єктивному огляді інтраназальний тип прикріплений високо на латеральній стінці носа до кістки середньої носової раковини або рідше — до переділки носа і може імітувати носовий поліп. Інтраназальні гліоми можуть бути м’які, бліді, сірі чи фіолетові, не інкапсульовані, секвестровані маси між носовими кістками і капсулою носа. Екстраназальні гліоми можуть бути гладкі, тверді, не пульсуючі, вкриті шкірою утвори, що переважно містяться на рівні перенісся, але можуть розвиватись і латеральніше (Okumura et al., 2012). Покриті телеангіектатичною шкірою. Можливе супутнє розширення кореня носа або гіпертелоризм.

Таблиця 8. Клінічні ознаки гліом носа

Екстраназальний тип Інтраназальний тип
  • Гладкі
  • Тверді
  • Не пульсують
  • Покриті шкірою
  • Не просвічуються при діафаноскопії
  • Не змінюють розмір під час плачу
  • Негативна ознака Furstenberg
  • Негативна проба Вальсальви
  • Імітують поліпи носа
  • М’які
  • Блідо-сірі/фіолетові
  • Не просвічуються при діафаноскопії
  • Не змінюють розмір під час плачу
  • Негативна ознака Furstenberg
  • Негативна проба Вальсальви

Діагностика

В діагностиці допомагають КТ, яка засвідчує кісткові дефекти, та МРТ, що висвітлює компоненти м’яких тканин. На МРТ в режимі T1 виявляють гіпоінтенсивність, у режимі T2 може бути гіперінтенсивність або її може не бути. В 35% випадків інтраназальну гліому виявляють у вигляді фіброзного тяжа. Біопсія протипоказана.

Лікування

Лікування — повне хірургічне висічення утвору. Екстраназальні гліоми забирають за допомогою стандартних хірургічних розрізів. Доступом для інтраназальних утворів без внутрішньочерепного поширення є латеральна ринотомія. Гліоми, що поширюються інтракраніально, потребують нейрохірургічного втручання. Також для гліом, обмежених носовою порожниною, використовують ендоскопічне кліпсування ніжки гліоми з подальшим закриттям дефекту мукоперихондріальним клаптем.

Енцефалоцелє

Етіологія

Енцефалоцелє — це грижоподібні випинання нервової тканини через дефекти черепа (рис. 6). Вони можуть містити оболонки (менінгоцелє) або тканину мозку та оболонки (енцефаломенінгоцелє), або ж можуть мати зв’язок із шлуночками (енцефаломенінгоцистоцелє). Етіологія енцефалоцелє подібна до етіології гліом.

img 6

Рис. 6. Схематичне зображення енцефалоцелє.

1 — енцефалоцелє.

Класифікація енцефалоцелє ґрунтується на походженні їх складових частин (Barkovich et al., 1991). Наприклад, складовими частинами лобноназального енцефалоцелє є лобні та носові кістки відповідно. Також енцефалоцелє класифікують за місцем розташування (табл. 9): потиличні (75%), тім’яні (15%) або базальні (10%) (Coates et al., 1992).

Тім’яні енцефалоцелє включають в себе середню частину лиця і розміщені в ділянці спинки носа, орбіт і чола. Як звичайно, вони бувають (1) назофронтальні (40%), які виходять з черепа між носовими та лобними кістками й утворені внаслідок випинання твердої мозкової оболонки через сліпий отвір і фронтальне тім’ячко в ділянку перенісся; (2) назоетмоїдальні (40%), які виходять між носовими кістками та хрящами носа внаслідок грижового випинання дивертикулу твердої мозкової оболонки через сліпий отвір у преназальний простір та порожнину носа, та (3) назоорбітальні (20%), що виходять через дефект лобного відростка верхньої щелепи.

Базальні енцефалоцелє включають такі підтипи: (1) трансетмоїдальні, які виходять через дірчасту пластинку решітчастої кістки до верхнього носового ходу, поширюючись медіально до середньої раковини; (2) сфеноетмоїдальні, що проходять крізь дірчасту пластинку, між задніми решітчастими клітинами та клиноподібною пазухою до носоглотки; (3) сфеноорбітальні, що входять в орбіту через верхню очну щілину і можуть викликати екзофтальм; та (4) транссфеноїдальні, що випинають у носоглотку крізь задні дефекти дірчастої пластинки решітчастої кістки.

Таблиця 9. Класифікація енцефалоцелє за місцем розташування

Потиличні
  • Супраторкулярні
  • Інфраторкулярні
Тім’яні
  • Назофронтальні
  • Назоетмоїдальні
  • Назоорбітальні
Базальні
  • Трансетмоїдальні
  • Сфеноетмоїдальні
  • Сфеноорбітальні
  • Транссфеноїдальні

Епідеміологія

Частота виявлення енцефалоцелє становить 1 випадок на 35 000 новонароджених, 20% усіх енцефалоцелє трапляються в ділянці голови. З них 15% є назальними (Tan et al., 2015). Нема гендерних особливостей для цієї патології. Молодші брати та сестри таких пацієнтів мають на 6% вищий ризик розвитку вроджених аномалій центральної нервової системи (Kennard et al., 1990). Енцефалоцелє в 30–40% пов’язані з різноманітними аномаліями, зокрема, мозковими кістами, агенезією мозолистого тіла, міжгемісферними ліпомами, лицевими розщелинами та шизенцефалією (Vogelzand et al., 1991).

Клініка

Клініка енцефалоцелє різноманітна і включає (табл. 10) очевидний утвір, закладеність носа, ринорею, розширений корінь носа або гіпертелоризм. Енцефалоцелє можуть пульсувати або змінюватись у розмірі під час плачу, проби Вальсальви. Мають позитивну ознаку Фурстенберга та просвічуються при діафаноскопії, тим самим відрізняючись від гліом. В анамнезі пацієнти можуть мати рецидивуючі менінгіти. Базальні енцефалоцелє можуть залишатися прихованими (клінічно) впродовж багатьох років, хоча потенційно можуть спричиняти утруднене дихання в новонароджених. Тім’яні енцефалоцелє, як звичайно, мають вигляд синюшніх, пружніх утворів над переніссям.

Таблиця 10. Клінічні ознаки енцефалоцелє

  • Синюшні
  • Пружні
  • Пульсують
  • Трансілюмінують
  • Позитивна проба Вальсальви
  • Позитивна ознака Furstenberg
  • Розширення кореня носа
  • Гіпертелоризм

Діагностика

Обов’язкові і КТ, і МРТ. МРТ ознаками енцефалоцелє є наявність м’якотканинного утвору, сполученого з субарахноїдальним простором через розширений сліпий отвір; цей утвір виходить до перенісся або в порожнину носа. МРТ є методом вибору, тому що вона допомагає визначити розміри, поширення, походження складових енцефалоцелє, а також наявність супутніх внутрішньочерепних аномалій (рис. 7). Енцефалоцелє ізоінтенсивне щодо сірої речовини, але може бути гіперінтенсивним у режимі Т2 внаслідок гліозу. КТ допомагає у виявленні кісткових змін внаслідок внутрішньочерепного поширення: подвоєння або відсутність півнячого гребеня, решітчастої пластинки або лобної кістки. Іноді енцефалоцелє важко відрізнити від гліом носа. У таких випадках внутрішньооболонкове введення контрасту може засвідчити субарахноїдальний зв’язок, що не трапляється у випадку гліом носа.

Біопсія в цьому випадку протипоказана через високий ризик судом, менінгітів і ліквореї.

img 7

Рис. 7. МРТ назоетмоїдального енцефалоцелє.

Лікування

Полягає у якомога ранньому повному хірургічному висіканні з пластикою кісткових дефектів, щоб уникнути ліквореї, менінгітів або збільшення розмірів утвору. Часто для доступу до енцефалоцелє потрібна краніотомія. Екстракраніальна частина ураження може бути видалена одночасно або пізніше.

Атрезія хоан

Етіологія

Атрезія хоан — це повне зарощення задніх носових отворів сполучною, кістковою або хрящовою тканиною. Буває кістковою (90%), мембранозною (10%) чи змішаною (табл. 11) (Kearns et al., 1988). Кісткова атрезія виникає внаслідок неповного утворення просвіту хоани, а мембранозна — внаслідок неповної резорбції епітеліального корка в періоді ембріогенезу.

Таблиця 11. Класифікація атрезії хоан

За походженням
  • Кісткова
  • Мембранозна
  • Змішана
За локалізацією
  • Однобічна
  • Двобічна

Епідеміологія

Атрезія хоан є найчастішою вродженою причиною утрудненого носового дихання в новонароджених. Її частота становить 1 випадок на 5000–8000 новонароджених (Coates et al., 1992). Атрезія хоан поширеніша в дівчат, ніж у хлопчиків, — 2:1, вона однобічна в 50–60% випадків.

Клініка

Клінічні ознаки атрезії хоан (табл. 12) залежать від одно чи двобічності процесу. Двобічна атрезія небезпечна для життя і потребує негайного забезпечення прохідності дихальних шляхів. Від самого народження її ознаками є ціаноз, тяжке дихання, аномальні рухи грудної клітки. Проте під час плачу ціаноз та сатурація стабілізуються.

Таблиця 12. Клінічні ознаки атрезії хоан

Двобічна Однобічна
  • Прояви від народження
  • Ціаноз
  • Тяжке дихання
  • Аномальні рухи грудної клітки
  • Діагностують не одразу
  • Однобічна закладеність
  • Однобічна ринорея

Атрезія хоан може бути в складі багатьох синдромів і асоціюється з іншими вродженими вадами в 75% пацієнтів (табл. 13).

Однобічну атрезію хоан можуть діагностувати суттєво пізніше, основними її симптомами буде постійна однобічна закладеність носа та однобічна ринорея.

Таблиця 13. Стани, асоційовані з атрезією хоан

  • Синдактилія
  • Синдром Леда
  • Синдром Крузона
  • CHARGЕ синдром
  • (Coloboma, heart anomaly, choanalatresia, retardation, genital, ear anomalies)
  • Синдром Ді-Джорджі
  • Фетальний алкогольний синдром
  • Аномалії 12, 18 хромосоми
  • Розщелини піднебіння, губ
  • Вроджені вади серця
  • Трахеостравохідна нориця

Діагностика

КТ — основа діагностики (рис. 8). Її виконують після ретельної санації порожнини носа та використання місцевих деконгестантів. Ключовими ознаками є звуження задніх хоан до менш як 0,34 см в дітей до 2 років, потовщення леміша та наявність кісткової структури замість просвіту хоани (Sadler et al., 1985). Іншими методами діагностики є катетеризація носоглотки назогастральним зондом або катетером, проба з метиленовим синім або протарголом, продування обох половин носа балоном Політцера.

img 8

Рис. 8. КТ зображення атрезії хоан.

Лікування

Тільки хірургічне — варіює від ендоскопічної перфорації тонкої мембрани до хоанальної реконструкції із застосуванням стентів у місці кісткової обструкції. Часто додатково застосовують резекцію задньої частини переділки носа. В дітей з однобічною атрезією операцію можна відкласти до 6–9 років. Можливі рецидиви у вигляді рубцевого стенозу новоствореної хоани.

Вроджений стеноз грушоподібного отвору

Етіологія

Стеноз грушоподібного отвору виникає внаслідок раннього злиття і гіпертрофії медіальних носових відростків. Грушоподібний отвір є найбільш передньою та вузькою частиною носової порожнини. Будь-які зміни, що спричиняють зменшення його площі поперечного перерізу, призводять до збільшення опору дихальних шляхів, внаслідок чого виникає обструкція носа.

Епідеміологія

Стеноз грушоподібного отвору — це рідкісна причина обструкції носа, яка трапляється приблизно в 1 з 25 000 новонароджених (Belden et al., 1999). Такий стеноз може бути самостійним або бути частиною вродженого синдрому. Часто поєднується з відсутністю переднього гіпофіза, порушеннями поділу мозкових півкуль, підслизовою розщелиною піднебіння, гіпоплазією верхньощелепних пазух і в 75% випадків — центральним мегарізцем (Castillo et al., 1994).

Клініка

Клінічні прояви наведено в табл. 14. Таким дітям неможливо поставити назогастральний зонд. В дітей старшого віку проявами є сильна закладеність носа, викликана звичайними ГРВІ. Під час передньої риноскопії носові ходи звужені через медіальні кісткові потовщення. В більшості дітей наявний єдиний центральний великий різець.

Таблиця 14. Клінічні ознаки вродженого стенозу грушоподібного отвору

  • Хропіння
  • Респіраторний дистрес
  • Ціаноз
  • Утруднене годування
  • Центральний великий різець

Діагностика

Метод вибору — високороздільна КТ (рис. 9). Ознаки стенозу включають схилення досередини верхньощелепних осей та суттєве звуження грушоподібного отвору. Нормальні розміри грушоподібного отвору не визначені, тому встановлення діагнозу стенозу може бути складним. В одному з досліджень засвідчено, що для постановки діагнозу стенозу грушоподібного отвору ширина самого отвору має становити < 8 мм (Belden et al., 1999).

img 9

Рис. 9. КТ зображення вродженого стенозу грушоподібного отвору (pa , apertura piriformis — грушоподібний отвір).

Лікування

Лікування помірного стенозу включає застосування деконгестантів, крапель з антибіотиком та гормоном, розчинів морської води та СРАР-терапії, що дає можливість нормального росту носа. Деякі автори вважають, що ширина стенозу > 5 мм може піддаватися медикаментозному лікуванню, якщо немає ознак дихальної недостатності (Gunther et al., 2014). Складніші випадки потребують хірургічної реконструкції. Використовується традиційний сублабіальний доступ із субперіостальною дисекцією для оголення отвору. Грушоподібний отвір розширюють за допомогою борування надмірного кісткового розростання 1–2-міліметровим діамантовим бором, після чого встановлюють стенти на 4 тижні.

Кіста носослізної протоки

Етіологія

Кісти носослізної протоки (дакріоцистоцелє) спричинені обструкцією проксимального і дистального кінців носослізної протоки в місці з’єднання носослізної протоки і слизової носа — клапані Хаснера. Неперфорована мембрана Хаснера спричиняє дистальне блокування, тоді як причина проксимальної обструкції менш зрозуміла (Rand et al., 1989). Носослізна протока починає свій розвиток зі стоншення ектодерми, що заглиблюється в мезодерму носової ямки й потім каналізується зверху донизу. Порушення цього процесу каналізації призводить до утворення кісти носослізної протоки.

img 10

Рис. 10. Кіста правої носослізної протоки (ННР — нижня носова раковина, К — кіста).

Епідеміологія

Кіста носослізної протоки хоч і рідкісна, але це друга за поширеністю причина утрудненого дихання в новонароджених після атрезії хоан. 30% всіх новонароджених мають дистальну обструкцію носослізної протоки при народженні. Двобічну обструкцію виявляють у 14% новонароджених, клінічно вона виражена більшою мірою.

Клініка

Клінічні ознаки наведено в табл. 15. Під час ендоскопії носа буде виявлено утвір під нижньою носовою раковиною (рис. 10). Кіста носослізної протоки може бути непомітною, якщо вона однобічна.

Таблиця 15. Клінічні ознаки кісти носослізної протоки

  • Епіфора (сльозостояння і сльозотеча)
  • Набряк обличчя
  • Труднощі під час годування (якщо процес двобічний)
  • Синюшність нижче медіального кута ока
  • Закладеність носа
  • Респіраторний дистрес (якщо процес двобічний)

Діагностика

Діагноз встановлюють на підставі об’єктивного огляду та ендоскопії носа. КТ або МРТ обстеження необов’язкові. На КТ видно збільшення слізного мішечка, розширення носослізної протоки та внутрішньоносовий утвір у нижньому носовому ході, що відповідає кісті (рис. 11).

img 11

Рис. 11. КТ зображення правобічного стенозу носослізної протоки.

Лікування

Дакріоцистоцелє потребують швидкого лікування через схильність до інфікування і спричинення ушкодження носослізної системи. Спонтанне вирішення проблеми з дакроцистоцелє може статися у віці від 9 місяців до 1 року. Консервативне лікування включає масажі, теплі компреси, топічні або парентеральні антибіотики. При неефективності виконуються такі хірургічні втручання, як зондування носослізної протоки, стентування силастиком та інтраназальна ендоскопічна марсупіалізація кісти. Ендоскопічна марсупіалізація з використанням шейвера дозволяє забрати всю стінку кісти без пошкодження клапана Хаснера та нижньої носової раковини.

Розщелини носа

Етіологія

Причиною цієї проблеми є неспроможність лобних відростків розвиватися належним чином. Найімовірнішою теорією розвитку цієї патології є теорія мезодермальної пенетрацї (розщелини утворюються в місцях потенційного злиття внаслідок недостатнього проникнення мезодерми). Без цього підкріплення виникає епітеліальний розрив і сепарація.

Епідеміологія

Ізольовані розщелини носа трапляються рідко, їх частота становить 1,4–4,9 на 100 000 ново­народжених (Kawamoto et al., 1990). Розщелини носа можуть мати форму серединних або бічних розщелин. Цей рідкісний стан часто пов’язаний з іншими вродженими аномаліями або синдромами, наприклад фронто-назальною дисплазією або синдромом Голденхара-Горліна.

Клініка

Розщелини носа варіюють від простих борозен до повного відокремлення обох половин носа (серединна розщелина) або можуть бути великими борознами, що захоплюють медіальний кут ока та крило, з тієї ж сторони (бічна розщелина) (Shewmake et al., 1992). Найпоширенішою класифікацією розщелин є класифікація відповідно до серединної лінії за Тесьє (Tessier) (рис. 12; табл. 16).

img 12

Рис. 12. Класифікація черепно-лицевих розщелин (Tessier, 1976).

А — локалізація на лицевому скелеті, Б — локалізація на м’яких тканинах обличчя.

Таблиця 16. Класифікація черепно-лицевих розщелин (Tessier, 1976)

Центричні Ацентричні
Лицеві розщелини Відповідні черепні розщелини Лицеві розщелини Відповідні черепні розщелини
№ 0 № 14 № 4 № 10
№ 1 № 13 № 5 № 9
№ 2 № 12 № 6
№ 3 № 11 № 7
№ 8

Лікування

Тільки хірургічне. Кількість операцій та тип хірургічного втручання широко різняться за типом та складністю деформації. Хірургічне втручання спрямоване на відновлення як кісткового, так і хрящового скелета носа, шкірного покриву та слизової оболонки, щоб відновити нормальну структуру носа, забезпечити нормальний естетичний вигляд і нормальну функцію дихання.

Латеральний хоботок

Етіологія

Латеральний хоботок (вроджений трубчастий ніс) — це трубоподібний рукав із шкіри, прикріплений до внутрішнього кута орбіти, та аплазія половини носа з цієї ж сторони (рис. 13). Надзвичайно рідкісна аномалія (Hassani et al., 2014). Стан спричинений порушенням розвитку або відсутністю медіального чи латерального носових відростків, що призводить до злиття відростка верхньої щелепи з протилежним носовим відростком.

Клініка

Латеральний хоботок характеризується відсутністю порожнини носа та додаткових пазух носа з однієї сторони. Носослізна протока закінчується сліпо. Часто пов’язаний з іншими вродженими аномаліями, особливо з вадами ЦНС.

img 13

Рис. 13. Латеральний хоботок (Ramos, Pine, 2015).

Лікування

Хірургічне лікування включає в себе переміщення носослізної протоки та висічення трубчастої деформації. Реконструкція може бути поетапною процедурою, яку виконують упродовж юнацького віку.

Носоглоткова тератома та епігнатус

Етіологія

Тератоми — це вади, що складаються з тканин, які походять з 3-х ембріологічних шарів зародка. Іноді вони відображають диференціації в різноманітні системи органів. Їх частота становить 1 випадок на 4000 новонароджених (Shetty et al., 2000). Тератоми ділянки голови та шиї становлять 1–3,5% усіх випадків загалом, вони найчастіше уражають шию, рото- та носоглотку, приносові пазухи (Dadmehr et al., 2006). Є досить багато теорій, що пояснюють виникнення тератом. Найпоширенішими такі: (1) тератоми виникають внаслідок патогенного розвитку статевих клітин (можливе пояснення для такої локалізації, як яєчники або яєчка, але не голова чи шия); (2) тотипотентні клітини можуть уникнути ембріологічної організації, а пізніше утворювати тератоми; (3) тератома — це інший ембріон, що росте всередині тіла його близнюка (з’єднана теорія близнюка) (Chiu et al., 2008).

Клініка

Клінічна картина залежить від розміру та місця ураження. В старших дітей частими симптомами є постійна закладеність носа, деформація обличчя, тривала ринорея та хропіння. Новонароджений, як правило, має тяжкий гострий респіраторний дистрес, що потребує інтубації або трахеотомії. При менш значних ураженнях порушення харчування може бути єдиним симптомом. Іноді може виникати ціаноз, що свідчить про респіраторну обструкцію і дихальний дистрес; аналогічно може виникнути асоційована дисфагія, якщо ніжка тератоми досить довга. В ділянці носо- та ротоглотки такі утвори часто називають “волосяними поліпами”, оскільки вони вкриті волосистою шкірою. Вони є твердими поліпоподібними утворами, на відміну від дермоїдної кісти (Barnes et al., 2005).

Діагностика

КТ та МРТ потрібні для виключення наявності дефекту клиноподібної кістки та зв’язку з мозком і його оболонками.

Лікування

Більшість тератом носоглотки не мають інтракраніального поширення, а тому можуть вилучатися через рот. Носоглоткова частина в більшості випадків забирається достатньо легко через наявність розщелини піднебіння. Якщо є внутрішньочерепне поширення, необхідний черепно-лицевий підхід. Прогноз, як звичайно, сприятливий. Випадків злоякісних трансформацій не описано. Процедура внутрішньоутробного лікування є новою методикою, яка відновлює дихальні шляхи плода, тоді як плацентарна циркуляція все ще підтримується (Chiu et al., 2008).

Аринія

Етіологія

Аринія — це вроджена відсутність зовнішнього носа, носової порожнини та нюхового апарату.

Епідеміологія

Аринія — рідкісна вроджена вада лиця (менш ніж 25 раніше описаних випадків). Цей надзвичайно рідкісний стан часто поєднаний з аномаліями ока та центральної нервової системи. Це пов’язано з інверсією та трисомією 9-ї хромосоми.

Клініка

Варіює від гіпоринії (відсутності структур зовнішнього носа) до повної аринії з порушенням розвитку зовнішнього носа, носових шляхів, нюхових цибулин та нюхового нерва (Guo et al., 2013). Аринія чітко проявляється від самого народження розташуванням ямки між очима (в нормі, на місці зовнішнього носа) (рис. 14). Оскільки новонароджені залежні від носового дихання, у них виникає респіраторний дистрес, але не завжди. Верхня щелепа недостатньо розвинута, а піднебіння часто готичне.

img 14

Рис. 14. Аринія (Navarro-Vila et al., 1991).

Лікування

Хірургічна корекція поетапна, її розпочинають у віці 5-ти років. Фінальні хірургічні етапи виконують до статевої зрілості пацієнта. Під час операції створюють нові носові порожнини та зовнішній ніс (використовуючи клапті та аутологічні хрящові імпланти або протези).

Поліринія

Два повністю сформовані носи — це надзвичайно рідкісна аномалія. Припускають, що причиною поліринії є подвоєння медіального носового відростка під час ембріогенезу. Лікування полягає у висіченні медіальних половин кожного носа.

Додаткові ніздрі

Додаткові ніздрі також є дуже рідкісною вродженою аномалією носа. Вони можуть бути асоційовані з лицевими розщелинами, однобічними (у більшості випадків) або двобічними. Додаткова ніздря може мати зв’язок з порожниною носа з цієї ж сторони. Рекомендують раннє висічення норицевого чи сліпого ходу або виконання фістулориностомії, коли проксимальна частина недоступна, і тоді дефект місцево прикривають шкірним клаптем (Hassani et al., 2014).

Краніофаціальні синдроми

Краніофаціальні синдроми (табл. 17) включають аномалії розвитку лиця та черепа, що пов’язані з мальформаціями ЦНС. Наявність аномалій ЦНС надзвичайно важлива при цих синдромах, оскільки вони часто впливають на інтелект і подальший розвиток дитини.

Лікування краніофаціальних синдромів включає мультидисциплінарний підхід, при якому кожну систему органів розглядають окремо і проблеми вирішують залежно від можливостей.

Таблиця 17. Краніофаціальні синдроми

  • Синдром Аперта
  • Синдром Крузона
  • Синдром Трічера-Колінса
  • Синдром Фрейзера
  • Синдром Біндера
  • Синдром Голденхара
  • Синдром Робертса
  • Синдром Карпентера
  • Синдром Ноака

Синдром Аперта (Apert syndrome) — це аутосомно-домінантне порушення з неповною пенетрацією, що виникає в 5,5 на 1 мільйон новонароджених (Cohen et al., 2017). Незважаючи на аутосомно-домінантний тип успадкування, більшість випадків спорадичні. Клінічні особливості включають краніосиностоз, гіпертелоризм, гіпоплазію середньої частини лиця з низьким розміщенням рота та тяжку симетричну синдактилію рук і ніг. Затримка розумового розвитку при синдромі Аперта зазвичай не прогресує, а рівень інтелекту в межах норми в 50% пацієнтів. Прохідність дихальних шляхів може бути порушена внаслідок гіпоплазії хоан, тим самим збільшуючи ризик дихальної недостатності, обструктивного апное уві сні, раптової смерті. Синдром Аперта часто представлений як двобічне звуження кісткової частини носа з хоанальним стенозом або атрезією (Forte et al., 2015). Синдром Аперта пов’язаний із високою частотою середніх отитів, розщелин піднебіння, дисфункцією слухової труби, роздвоєнням язичка. Сенсоневральна приглухуватість є менш поширеною, ніж кондуктивна, яка виникає внаслідок аномалій зовнішнього та середнього вуха.

Синдром Крузона (Crouzon syndrome) — аутосомно-домінантне порушення, що характеризується краніосиностозом, гіпоплазією верхньої щелепи, невеликими орбітами з проптозом, подвоєнням язичка та розщелинами піднебіння. Часто наявні внутрішньочерепні порушення, як аномальний венозний дренаж та гідроцефалія (Martinez et al., 1996). Гідроцефалія при синдромі Крузона прогресує більшою мірою, ніж при синдромі Аперта. Іншими проявами є кальцифікація шило-під’язикової зв’язки в 50% пацієнтів, аномалії шийного відділу хребта, деформації рук. У деяких пацієнтів виявляють атрезію хоан, утруднене дихання носом. В більшості пацієнтів наявна глухота внаслідок порушення розвитку внутрішнього вуха, а часто також хвороба Меньєра.

Синдром Трічера-Колінса (Treacher Collins Syndrome) (щелепно-лицевий дизостоз) — аутосомно-домінантне порушення з частотою 1:50 000 народжених. 40% пацієнтів мають цю хворобу в сімейному анамнезі, 60% випадків виникають спорадично (Dixon et al., 1995). Характеризується аномаліями повік (колобома, відсутність вій), малими або відсутніми виличними дугами, вузькою верхньою щелепою, гіпоплазованою нижньою щелепою, широким витягнутим носом, відсутністю зовнішнього слухового ходу, аномаліями середнього вуха, мікростомією (Fuente Del Campo et al., 1994). Ці ознаки часто двобічні й симетричні. Внаслідок звуження ретрофарингеального простору поширеними є апное та проблеми з мовою та слухом. Кондуктивна глухота виникає внаслідок дисембріогенезу середнього та зовнішнього вуха.

Синдром Фрейзера (Fraser Syndrome) — рідкісне аутосомно-рецесивне порушення, що маніфестує у вигляді криптофтальмозу та аномалій носа, що включають широкий ніс із серединною борозною, низьке перенісся, гіпоплазовані ніздрі, стеноз хоан та дзьобоподібний вигляд лиця. Також наявна приглухуватість за рахунок вродженої аномалії розвитку зовнішнього вуха (вушної раковини), стенозу/атрезії зовнішнього слухового ходу, недорозвитку барабанної порожнини середнього вуха і клітин соскоподібного відростка (склеротичний тип будови соскоподібного відростка).

Синдром Біндера (Binder Syndrome) характеризується гіпоплазією носа та верхньощелепної пазухи, втисненням середини лиця, гіпоплазією передньої носової ості, короткою колумелою та тупим назофронтальним кутом. Особливою ознакою є атрофія слизової оболонки носа при збереженні нормального нюху.

Синдром Голденхара (Goldenhar Syndrome) (черепно-лицева мікросомія) також проявляється вадами носа у вигляді гіпоплазії різного ступеня. Зі сторони вуха проявами є відсутність вушних раковин, аплазія слухових ходів та глухота.

Висновки

Незважаючи на рідкість, з якою трапляються вроджені вади розвитку, знання проявів, сучасних методів діагностики та лікування допоможе практичному лікарю швидко зорієнтуватися у виборі оптимальної тактики допомоги такому пацієнту.