Клінічний випадок 3

54-РІЧНА ЖІНКА ІЗ ПТОЗОМ, ДВОЇННЯМ В ОЧАХ І ЗАГАЛЬНОЮ СЛАБІСТЮ

СКАРГИ

55-річна хвора зауважила опускання верхніх повік і двоїння в очах, котрі виникають ближче до кінця дня, а також труднощі при рухах рук під час закінчення вечері через слабість.

АНАМНЕЗ ХВОРОБИ Й ЖИТТЯ

Описана симптоматика триває вже півроку і поступово посилюється.

ФІЗИКАЛЬНЕ ОБСТЕЖЕННЯ

Норма.

НЕВРОЛОГІЧНЕ ОБСТЕЖЕННЯ

Птоз, двобічне опущення кутиків рота, виражена слабість при закриванні очей. При візуальному огляді язика видно одну центральну і дві бічні складки (симптом тризубця). Сухожилкові рефлекси нормальні.

ДИФЕРЕНЦІАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Найімовірніші розлади, котрі необхідно включати у діагностичний пошук: міастенія, міастенічний синдром Ламберта-Ітона, токсична дія великих доз антибіотиків-аміноглікозидів, ботулізм, періодичний параліч.

ІНІЦІАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Тензилоновий (прозериновий) тест, виявлення антитіл до ацетилхолінових рецепторів, нейроміографія.

РЕЗУЛЬТАТИ ДІАГНОСТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

Тензилоновий тест позитивний, специфічні антитіла наявні (у 90% випадків міастенії, але лише у 50% пацієнтів з ізольованою офтальмоплегією). Нейроміографія — швидке зниження амплітуди складних потенціалів дії м’язів при серійній стимуляції периферичного нерва на рівні 3/сек. (декрементна реакція). Інверсію останньої виявляють при застосуванні едрофонію.

ОЦІНКА

Міастенія є наслідком дефектів нейром’язових синапсів унаслідок дії антитіл до ацетилхолінових рецепторів. Прогноз захворювання загалом не найкращий. У пацієнтів виявляють типовий вираз обличчя (асиметричне опускання верхніх повік, відносно нерухомий рот через опускання його кутиків), хоча це і характерно для пізніх стадій хвороби. Спочатку в таких хворих наявні малопомітні проблеми — труднощі при мові й ковтанні, птоз або диплопія. М’язова слабість, котра зникає під час відпочинку, є практично патогномонічною ознакою.

Діагностично цінним також залишається зниження амплітуди складних потенціалів дії м’язів при серійній стимуляції периферичного нерва, що зникає при застосуванні едрофонію. Найточнішим у прижиттєвій верифікації захворювання є вимірювання антитіл до ацетилхолінових рецепторів.

Міастенічний синдром Ламберта-Ітона проявляється у вигляді тимчасового посилення м’язової сили протягом перших кількох скорочень і асоціюється з вівсяноклітинною карциномою легень. Слабість розвивається на тулубі, у м’язах пояса верхніх та нижніх кінцівок, на ногах.

Періодичний параліч — це група спадкових синдромів, для яких характерні епізоди рецидивуючої слабості, спричинені розладами ендогенного метаболізму калію.

ПЛАН ЛІКУВАННЯ

  1. Антихолінестеразні агенти (піридостигмін, неостигмін, дистигмін).
  2. Кортикостероїди (преднізолон).
  3. Тимектомія.
  4. Цитостатики (азатіоприн, циклоспорин, циклофосфамід).
  5. Плазмаферез (при фульмінантних випадках, резистентних до інших методів лікування).

ДИСКУСІЯ

2/3 хворих на міастенію мають гіперплазію тимуса, 10–15% — тимому. Тому тимектомія має два обґрунтування — видалення потенційно злоякісної пухлини й поліпшення перебігу основного захворювання. 85% пацієнтів відзначають поліпшення після цього втручання, 1/3 протягом довгого часу взагалі не потребують фармакотерапії.

При міастенії залучаються зовнішні очні м’язи або великі м’язові групи тіла. Погіршення проявів хвороби наявне при інфекціях, гіпертермії чи збудженні. Унаслідок слабості може розвиватися задуха. Ініціальними симптомами у 40% випадків є очні. Інколи характерні спонтанні ремісії, що тривають від 1 тижня до кількох років, але вони рано чи пізно нівелюються.

У лікуванні цієї патології важливе значення мають усі підходи, описані вище. Серед медикаментозних препаратів найчастіше застосовуються неостигмін і піридостигмін — вони потенціюють ефект ацетилхоліну в нейро-м’язових синапсах шляхом блокування ферменту, що розщеплює названий нейромедіатор.

Тимектомія резервується для хворих із тимомою і тих, хто погано реагує на антихолінестеразні ліки. Її відтерміновують якнайдовше через можливість серйозних ускладнень процедури. Плазмаферез призначають при міастенічному кризі. Оскільки захворювання за своєю природою автоімунне, позитивний вплив при ньому реалізовують цитостатичні агенти.

КІНЦЕВИЙ ДІАГНОЗ

Міастенія, генералізована форма.

ОГЛЯД ДИФЕРЕНЦІАЛЬНО-ДІАГНОСТИЧНИХ МОЖЛИВОСТЕЙ

Міастенія

  • Є наслідком дефекту нейро-м’язових синапсів під дією антитіл до ацетилхолінових рецепторів.
  • Асоціюється з відносно несприятливим прогнозом.
  • Характеризується типовим виразом обличчя (птоз, опущення кутиків рота).
  • На початку хвороби симптоматика неочевидна і проявляється труднощами при розмові чи ковтанні, птозом або диплопією.
  • Діагностично важливими залишаються поліпшення м’язової слабості після відпочинку, специфічні зміни на нейроміограмі і вимірювання рецепторів до ацетилхолінових антитіл у крові.

Синдром Ламберта-Ітона

  • “Псевдоміастенія” із відмінним патерном реагування на серійну стимуляцію нерва — замість зниження спостерігають підвищення амплітуди (при частоті стимуляції понад 10 Гц).
  • Характеризується порушеннями на рівні пресинаптичної мембрани нейро-м’язових синапсів, тоді як міастенія — захворювання постсинаптичне.
  • Аміноглікозиди мають властивість блокувати нейро-м’язові синапси.
  • Таким пацієнтам не призначають міорелаксанти при оперативних утручаннях, оскільки ефекти цих препаратів при міастенії посилюються.
  • Захворювання уражає скелетні м’язи, на скороченнях матки при народженні дитини загалом не позначається.

Ботулізм

  • Сьогодні є рідкісним станом.
  • Специфічний токсин незворотно зв’язується із пресинаптичною мембраною нейро-м’язових синапсів.
  • Існують три типи токсину — A, B і E.
  • Його нині використовують із терапетивною метою при лікуванні спастичної кривошиї, блефароспазму й інших розладів, що супроводжуються надмірною м’язовою активністю.

Періодичний параліч

  • Загалом уражає дітей або молодих людей.
  • Часто успадковується автосомно-домінантно.
  • Існують три різновиди — гіпер-, гіпо- і нормокаліємічний.
Версія для друку