Клінічний випадок 6

55-РІЧНИЙ ЧОЛОВІК ІЗ РОЗЛАДАМИ ПАМ’ЯТІ

СКАРГИ

55-річний чоловік скаржиться на утруднення при згадуванні певних речей.

АНАМНЕЗ ХВОРОБИ Й ЖИТТЯ

Обтяжений щодо прогресуючих психічних змін у вигляді амнезії, емоційних розладів і неадекватних суджень. Вищезгадані симптоми виникли 3 місяці тому й відтоді неухильно прогресують. Пацієнт працював бухгалтером, але тепер неспроможний виконувати професійні функції. Його хода нестійка і він змушений триматися за інші предмети, щоб не впасти. Анамнез не обтяжений щодо СНІДу, черепно-мозкової травми, судом, розладів сечовипускання й дефекації, вживання алкоголю.

ФІЗИКАЛЬНЕ ОБСТЕЖЕННЯ

АТ — 130/80 мм рт. ст., ЧСС — 82 уд./хв., ЧДР — 18/хв., t — 36,5°С. Обстеження грудної клітки й живота не засвідчило патологічних змін.

НЕВРОЛОГІЧНЕ ОБСТЕЖЕННЯ

Спостерігаються періоди дезорієнтації й емоційної лабільності, порушена коротко- та довготермінова пам’ять. Не виявлено змін із боку черепно-мозкових нервів, чутливість і моторика інтактні, підвищений м’язовий тонус у всіх кінцівках із нечітким рефлексом Бабінського з обох сторін. Хода атактична, у нижніх кінцівках — міоклонічні посмикування.

ДИФЕРЕНЦІАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Найімовірніші розлади, котрі необхідно включати у діагностичний пошук: мультиінфарктна деменція, хвороба Альцгаймера, хвороба Кройцфельдта-Якоба, нормотензивна гідроцефалія, пухлина головного мозку, субдуральна гематома.

ІНІЦІАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

КТ/МРТ головного мозку, люмбальна пункція.

РЕЗУЛЬТАТИ ДІАГНОСТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

Норма.

ОЦІНКА

Анамнез і фізикальне обстеження хворого чітко вказують на наявність прогресуючої деменції. Усі названі вище стани можуть сприяти розвитку цього синдрому, але, беручи до уваги нормальні результати нейровізуалізації, ймовірність діагнозу мультиінфарктної деменції, внутрішньочерепного новотвору, субдуральної гематоми і нормотензивної гідроцефалії стає дуже низькою.

При хворобі Альцгаймера немає атаксії і м’язового гіпертонусу, а на КТ видно виражену атрофію кори. У пацієнтів із мультиінфарктною деменцією анамнез може обтяжуватися щодо атеросклерозу судин, гіпертензії або інсульту, саме ж захворювання візуалізується при томографії. Нормотензивна гідроцефалія характеризується тріадою симптомів — нетриманням сечі, атаксією й деменцією. У нашого хворого немає нетримання.

Характерним для хвороби Кройцфельдта-Якоба є порушення психічних функцій, мультисистемні неврологічні симптоми (мозочкові, кіркові, екстрапірамідні), міоклонії і характерні зміни на ЕЕГ, котрі наростають у період кількох місяців у пацієнтів середнього віку. Можливість такого діагнозу досить висока, тому наступним кроком у діагностиці є ЕЕГ.

ПОДАЛЬШІ ДІАГНОСТИЧНІ ОБСТЕЖЕННЯ

1. ЕЕГ.
2. Біопсія головного мозку.

РЕЗУЛЬТАТИ

1. Загальне пригнічення ЕЕГ-активності з періодичними спалахами високовольтажних повільних хвиль.
2. Спонгіформна енцефалопатія; проліферація гліальних клітин.

ПЛАН ЛІКУВАННЯ

Ефективне лікування захворювання відсутнє.

ДИСКУСІЯ

Хвороба Кройцфельдта-Якоба — рідкісний стан із поширеністю 1 випадок/1 млн. населення. Невідомо, звідки вона походить, ймовірним етіологічним агентом є пріоновий білок. Це нейродегенеративний розлад, середній вік його початку — 55–65 років.

Інкубаційний період варіабельний і коливається в діапазоні 3–22 роки. Захворювання проявляється у вигляді деменції з асоційованими міоклоніями, поведінковими порушеннями й іншими кірковими симптомами. У клінічній картині у деяких пацієнтів домінують мозочкові (ністагм, тремор, атаксія) або екстрапірамідні (гіпокінезія, ригідність) ознаки.

Рутинні лабораторні або інструментальні обстеження малокорисні для постановки діагнозу. У лікворі виявляють відсутність клітин, нормальний рівень глюкози і злегка підвищену концентрацію білка. На КТ специфічних змін немає. ЕЕГ демонструє характерний патерн, описаний вище. Золотим стандартом чіткої діагностики спорадичних випадків є дослідження мозкової тканини, узятої при біопсії.

У патоморфологічній картині типовими є загибель нейронів, реактивний гліоз і нейрональна вакуолізація за відсутності запальної реакції. Недавно стало можливим визначати антитіла до пріонових білків у біоптаті. Саме захворювання летальне, без жодної доведеної ефективної терапії.

Коров’яча спонгіформна енцефалопатія характеризується клінічними проявами, типовими для хвороби Кройцфельдта-Якоба, вона трапляється у молодих осіб, майже виключно в Європі, передається через забруднену яловичину. Лікування не існує.

КІНЦЕВИЙ ДІАГНОЗ

Хвороба Кройцфельдта-Якоба.