Зображення 10

ХВОРОБА ФАБРІ

100

30-річний чоловік страждає від сильного невропатичного болю в руках і стопах. При огляді шкіри виявлено ангіокератоми, котрі найвираженіші в паху і на спині (рис. А), хоча трапляються і на губах та долонях. При офтальмоскопії видно звивисті артеріоли сітківки (рис. В). Пацієнт погано переносить жару і відзначає знижену пітливість. Діагноз хвороби Фабрі підтверджено шляхом виявлення зниженої активності α-галактозидази А в периферичних лейкоцитах. Із приводу невропатичного болю хворий одержував карбамазепін. Дослідження ниркових функцій засвідчило: концентрація сироваткового креатиніну становить 1,1 мг/дл (97,2 мкмоль/л), кліренс креатиніну — 92 мл/хв/1,73 м3 поверхні тіла, екскреція білка — 3,9 г/добу. Результати біопсії нирок — скупчення толуїдину синього у клітинних включеннях, найочевидніше у клубочкових подоцитах і дистальних тубулярних епітеліоцитах, а також екстрагломерулярних судинних клітинах (рис. С, збільшення 80 разів). Електромікроскопічне дослідження клубочків засвідчило наявність подоцитів з електроноденсними пластинчастими тільцями, що є гліколіпід-вмісними лізосомами (рис. D, збільшення 3800 разів). Пацієнта лікували в/в інфузіями α-галактозидази А раз на 2 тижні. Симптоматика поліпшилася, хоча ниркові функції продовжують погіршуватися — тепер концентрація сироваткового креатиніну становить 2,2 мг/дл (194,5 мкмоль/л).

Jeffrey B. Kopp, Raphael Schiffmann
National Institute of Health, Betesda, MD, USA
NEJM 2003, 349 (21)