Зображення 41

ХВОРОБА ГАНТІНГТОНА

У віці 34 роки кваліфікований токар став відзначати неконтрольовані рухи всіх своїх кінцівок. Співробітники постійно робили його об’єктом глузувань, оскільки пацієнт часто упускав інструменти з рук. Через це в колективі згодом поширилася думка, що він прихований алкоголік. За рік у хворого поступово розвинулася дизартрія — мова стала тихою, нечіткою й малозрозумілою. Чоловік звертав усе менше уваги на своє оточення, повсякденна активність поступово ставала для нього обтяжливою. Згодом він почав ігнорувати навіть найпростіші речі, забував доручення, дані лише кілька хвилин тому, і зрештою був звільнений із місця праці. Через 3 місяці, за спонуканням родичів, пацієнт звернувся до лікарів.

Із сімейного анамнезу стало відомо, що батько хворого страждав на подібний руховий розлад, котрий почався у віці 40 років. Хвороба неухильно прогресувала, спричинила повну інвалідність і летальний кінець у віці 54 роки. Точного діагнозу так установлено й не було.

Найбільш вираженим феноменом при неврологічному обстеженні були мимовільні рухи всіх частин тіла, особливо поясу верхніх кінцівок і обличчя. Мова пацієнта — тиха й монотонна. Чутливість і фізіологічні рефлекси не порушені. Для виключення метаболічних та інших системних причин проведено допоміжні дослідження. На МРТ головного мозку (див. рис.) виявлено двобічне зниження об’єму головки хвостатого ядра, що відображає нейрональну атрофію в цій ділянці. Більше того, очевидна загальна церебральна атрофія, нетипова для актуального віку хворого.

Діагноз хвороби Гантінгтона встановлено з допомогою молекулярно-генетичного дослідження, котре засвідчило поширення тринуклеотидних повторів CAG в одному алелі гена гантінгтіну (виявлено 51 повтор [норма — до 38]).

Фармакотерапія нейролептиками (клозапіном) спричинила скороминуче поліпшення моторних симптомів унаслідок пригнічення дофамінергічної нейротрансмісії. Разом з тим захворювання продовжувало прогресувати, пацієнт ставав усе більш інвалідизованим і згодом потрапив в установу спеціалізованого догляду.

img1

Хвороба Гантінгтона. На аксіальному Т1-зваженому (рис. А), Т2-зваженому (рис. В) і фронтальному Т2-зваженому (рис. С) МРТ-зображеннях видно не лише загальну атрофію головного мозку (розширення внутрішніх і зовнішніх лікворних просторів), а також і зменшення об’єму базальних гангліїв (зокрема шкаралупи, блідої кулі і хвостатого ядра). На рис. C шлуночки мають коробкоподібну форму, що типово для хвороби Гантінгтона. Хоча й атрофічні, базальні ганглії демонструють нормальну інтенсивність сигналу (на відміну, наприклад, від хвороби Вільсона).

За матеріалами таких сайтів:

http://www.med.harvard.edu/AANLIB/home.html

http://library.med.utah.edu/kw/brain_atlas/

http://brainmaps.org/

http://www.loni.ucla.edu/

http://www.brainexplorer.org/brain_atlas/Brainatlas_index.shtml

http://cba.cpmc.columbia.edu/

http://www.imaios.com/en/e-Anatomy/Head-and-Neck/Brain-neuroanatomy-3D-MR