Зображення 43

ХВОРОБА ВІЛЬСОНА

17-річний учень технічного технікуму скаржиться на прогресуючу незграбність рук, котра турбує його вже 3 роки і впливає на роботу. Плавність письма порушена і хворий пише лише друкованими літерами. Протягом останнього року його верхні кінцівки дрижать, більше права. Тремор посилюється, коли пацієнт хоче щось схопити рукою. Його мова погіршилася і супроводжується помилками.

При неврологічному обстеженні — невеликі сакади слідових рухів очей; хоча сила і тонус жувальних та мімічних м’язів збережені, очевидна виражена гіпомімія; мова повільна й утруднена, в обох руках виявляється дрібний високочастотний тремор; хода незграбна, виявляються труднощі при стрибанні на одній нозі (як правій, так і лівій). При перевірці тандемної ходи пацієнт падає в різних напрямках незалежно від того, відкриті його очі чи закриті. Пальце-носова проба без особливостей, також наявна брадикінезія й адіадохокінез більше зліва, крім того, порушене виконання дрібних рухів. Сухожилкові рефлекси нормальні і симетричні, відсутні патологічні рефлекси і сенсорний дефіцит. Психічний статус без особливостей. При дослідженні очей у світлі щілинної лампи видно кільце Кайзера-Флейшера.

На Т2-зваженій МРТ головного мозку (див. рис) видно виражені симетричні зміни сигналу з базальних гангліїв і таламуса (рис. A, B, D), середнього мозку (рис. С, D) і мозочка (рис. D). МРТ-сигнал яскравіший від шкаралупи, особливо бічних зон, але темніший від обох блідих куль (рис. В). Помірні зміни наявні у хвостатому ядрі, бічних відділах таламуса, середньому мозку (особливо червоному ядрі) (рис. С) і в середніх мозочкових ніжках (рис. D).

Дані анамнезу, фізикального обстеження і МРТ дають підставу думати про діагноз хвороби Вільсона, що підтвердили інші дослідження: у сечі рівень міді був підвищений, у сироватці концентрація церулоплазміну — низька.

МРТ-сигнал у цього пацієнта був посилений від базальних гангліїв, бічних відділів таламуса, середнього мозку й мозочкових ніжок, що представляє токсичні зміни мозкової паренхіми під дією міді. Зниження ж сигналу очевидне у блідій кулі і, ймовірно, пояснюється локальним відкладенням цього металу.

img1 img2

Хвороба Вільсона. Проведено Т2-зважену МРТ, зразки якої наведено в аксіальній (рис. А-С) і фронтальній (рис. D) площинах. Аксіальні зрізи проходять через рівень лобних рогів бічних шлуночків (рис. А), передню спайку (рис. В) і червоне ядро із чорною речовиною (рис. С). Базальні ганглії, латеральні відділи таламуса і середній мозок виглядають яскравішими від норми (гіперінтенсивні порівняно з нормальною мозковою паренхімою), ймовірно, внаслідок уражень, спричинених підвищеною концентрацією міді в сироватці. Внутрішня частина блідої кулі гіпоінтенсивна, скоріше зв все, через локальні відкладення міді. Біла речовина передньої спайки має нормальні характеристики сигналу й чіткіше окреслена, ніж у нормі, унаслідок патологічно змінених суміжних структур. На фронтальному зрізі (рис. D) візуалізуються аномалії сигналу із середнього мозку і середніх мозочкових ніжок.

За матеріалами таких сайтів:

http://www.med.harvard.edu/AANLIB/home.html

http://library.med.utah.edu/kw/brain_atlas/

http://brainmaps.org/

http://www.loni.ucla.edu/

http://www.brainexplorer.org/brain_atlas/Brainatlas_index.shtml

http://cba.cpmc.columbia.edu/

http://www.imaios.com/en/e-Anatomy/Head-and-Neck/Brain-neuroanatomy-3D-MR