Зображення 75

НЕЙРОФІБРОМАТОЗ 2-ГО ТИПУ

25-річна жінка звернулася до свого сімейного лікаря із контрольною МРТ-томограмою. Відомо, що раніше в неї вже було кілька доброякісних пухлин головного мозку, котрі потребували серії хірургічних процедур. Першу з них (субтотальну резекцію) здійснили на правій гігантській нейрофібромі, коли пацієнтці було 17 років. Через 2 роки хвора зазнала резекції шийної нейрофіброми, котра росла справа від хребта, не проростаючи в нього. Потім їй провели радіохірургічне втручання щодо лівої (а потім і правої) акустичної шванноми. На останній МРТ виявлено нову пухлину, що росте із 3-го шлуночка до міжніжкової цистерни. Згодом жінка зазнала повторної радіохірургії з допомогою кіберножа. При фізикальному обстеженні виявлено виражену кахексію (маса тіла 45 кг при зрості 165 см), три великі плями кавового кольору й кілька шкірних вузликів. У неврологічному статусі — гіперрефлексія, гіпотонія, периферичний параліч лицевого нерва й лівобічна глухота. Результати нейровізуалізації подано на рис. 1–4.

Клініко-радіологічним діагнозом буде нейрофіброматоз 2-го типу. Двобічні новотвори 8-го черепного нерва (акустичні невроми) є патогномонічними для цього генетичного захворювання з автосомно-домінантним успадкуванням. У таких пацієнтів у ранньому періоді життя виникають множинні ураження, що патоморфологічно характеризуються як нейрофіброми, менінгіоми, шванноми і гліоми. Точний діагноз встановлюють лише з допомогою біопсії, котру не завжди технічно легко виконати. Проте гомогенне інтенсивне поглинання контрасту в більшості подібних уражень дає підстави думати про менінгіоми, за винятком двобічних фокусів у ділянці слухових нервів, що зазвичай є нейрофібромами або шванномами.

img1

Рис. 1A. Аксіальна постконтрастна Т1-зважена МРТ. Стрілка вказує на резидуальну правобічну нейрофіброму. Вогнище залишається стабільним протягом 8 років після субтотальної резекції.

Рис. 1B. Аксіальна постконтрастна Т1-зважена МРТ. Видно двобічні ураження слухових нервів (стрілки). Ліва нейрофіброма дещо гіперінтенсивна, що типово після стереотактичної радіохірургії.

img2

Рис. 2A. Аксіальна Т1-зважена неконтрастна МРТ демонструє злегка гіпоінтенсивне вогнище, що стискає і зміщує довколишню мозкову паренхіму (стрілка).

Рис. 2B. Аксіальна Т1-зважена МРТ після внутрішньовенного введення гадолінію демонструє яскраве гомогенне поглинання контрасту.

img3

Рис. 3. Постконтрастна МРТ у сагітальному зрізі. Видно дифузне посилення від серпа мозку, що дає підставу думати про менінгіому, що росте у вигляді бляшок. Серединне контраст-поглинаюче ураження локалізується в передній половині 3-го шлуночка між мозолистим тілом (сс) і середнім мозком (М).

img4

img4

Рис. 4A-D. Постконтрастна Т1-зважена МРТ. У різних фронтальних зрізах видно численні вогнища — потовщення серпа унаслідок менінгіоми (довгі стрілки), ураження зі скроневого боку малого крила клиноподібної кістки, у 3-му шлуночку, слухових щілинах і з мозочкового боку лівого намету (короткі стрілки).

За матеріалами таких сайтів:

http://www.med.harvard.edu/AANLIB/home.html

http://library.med.utah.edu/kw/brain_atlas/

http://brainmaps.org/

http://www.loni.ucla.edu/

http://www.brainexplorer.org/brain_atlas/Brainatlas_index.shtml

http://cba.cpmc.columbia.edu/

http://www.imaios.com/en/e-Anatomy/Head-and-Neck/Brain-neuroanatomy-3D-MR